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甲状腺乳头状癌患者ret基因重排突变
维普资讯
lO6 中华内分泌代谢杂志2005年4月第21卷第2期 ChinJEndocfinolMetab,April2005,Vol21.No2
●甲状 腺 疾 病 发 病 机 制 与 临床 ●
甲状腺乳头状癌患者 ret基因重排突变
郑荣秀 方佩华 吕枚
I摘要】 目的 研究ret基因重排突变与甲状腺乳头状癌(PTC)发生、发展的关系。方法 检测27
例PTC,另有其他组织类型甲状腺癌 10例、良性甲状腺病变33例及病变旁正常甲状腺组织30例(对照)甲
状腺组织标本。首先以多重一PCR筛查重排突变基因(ret/PTC)的存在,再以鉴定一PCR(ID—PCR)确定 ret重
排突变类型(ret/PTCl,2,3),最后通过 自动测序证实。结果 (1)有 15例标本显示 ret/PTC阳性,其中11
例为reCPTCI;3例为reCPTC3;1例为ret/PTC2。ID—PCR产物通过直接基因测序得到证实。(2)所有 15
例 ret/PTC阳性的组织标本均为PTC,发生率为 55.6%(15/27)。(3)ret/PTC阳性及阴性的两组 PTC患者 D
在性别 、年龄、肿瘤大小及颈部淋巴结累及率方面差异无统计学意义。但甲状腺外软组织侵犯率在ret/
PTC阳性的患者低于阴性患者 (33.3%us66.7%,P0.05)。唯一 1例有远处肺转移的患者为 ret/PTC阴 D
性。结论 ret重排突变特异性发生于PTC中,可能与PTC的发病密切相关。
【关键词】 甲状腺乳头状癌;基因,ret;基因重排 ;聚合酶链反应 C
Retrearrangementmutationinpatientswithpapillarythyroidcarcinoma zHENGRong—xiu.FA GPei~
hua,,J .DepartmentofNuclearAledicine,TheC.eneralHospital,TianjinMedicalUniversio.Tianiin300052
A【bstract】 0bjective Toinvestigatetheassociationofretgenerearrangementmutationwiththe
pathogenesisofpapillarythyroidcarcinoma (PrrC).Methods Twenty—sevencasesofPTC wereanalysedfor
D
expressionofretgenerearrangement(ret/PTCs)bymultiplex—PCRattirst.andthenre PrrC1—3wereidentifiedby
identification—PCR (ID—PCR).Finally,thespecificret/PTCwasaffirmedbyautomateddirectsequencing.Ten
D
specimensotmalignantthyroidtissuesofotherhistologicaltypes,33benignthyroidlesionsand30normal thyroid
specimensbesidetumor(asthecontro1)werealsoincluded.Results (1)Fifteensamplesshowedpositiveret/
PTCs.1lofwhichharbouredret/PrrC1,3werepositiveforret/PTC3,and1forret/PrrC2.Alltherearrangements
C
wereclearlyidentified
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