中国散发Brugada综合征患者SCN5A基因突变位点的检测.pdfVIP

山东医药2013年第 53卷第 35期 中国散发Brugada综合征患者 SCN5A 基因突变位点的检测 田 莉 ，柯琴梅 ，张 凌 ，朱元洲 ，祝建芳 (1华中科技大学附属协和医院，武汉430022；2武汉科技大学医学院重症监护室) 摘要：目的 对 5例中国散发Brugada综合征患者进行SCN5A基因突变位点检测。方法 采用直接测序法对 5例散发Brugada综合征患者进行 SCN5A基因碱基突变位点的检测 ，测序结果用Chromas软件进行BLAST分析 ，再 将测序峰与网上检索结果重新比对。结果 1例Brugada患者发现了一个同义杂合变异，即SCN5A基因第20外显 子上发现一个碱基变异(C3549T)，其所编码的第 1183位苏氨酸没有发生改变 (T1183T)。结论 在中国散发Bru— gada综合征患者的SCN5A基因上发现了1个新的碱基杂合同义突变。 关键词 ：Brugada综合征；SCN5A基因；基因突变 doi：10．3969／j．issn．1002-266X．2013．35．003 中图分类号：R541 文献标志码：A 文章编号：1002—266X(2013)35-0009-02 DetectionofSCN5A genemutationsinsporadicChinesepatientswithBrugadasyndrome TIANLi，KEQin—mei，ZHANGLing，ZHUYuan—zhou，ZHUJian-fang (1UnionHospitalAffiliatedtoTongiiMedialCollege，HuazhongUniversityofScienceandTechnology， Wuhan430022，China) Abstract：Objective TodetectthemutationsofSCN5Agenein5sporadicChinesepatientswithBrugadasyndrome． Methods PolymerasechainreactionandDNA sequencingwereusedtodetectthebasemutationsofSCN5A genein5spo- radicChinesepatientswithBrugadasyndrome．TheresultsofsequencingwereconductedbyBLAST analysisusingChro一 mas，andthenthesequencingpeakwascomparedwithonlineretrievalresults．Results A synonymousheterozygousmu— tationwasfoundinoneBrugadapatients，whichwasabasemutation(C3549T)inthetwentiethexonofSCN5Agene， whoseencodedthreonineatthe1183rdpositiondidnotchange(T1183T)．Conclusion Itisidentifiedanewbaseheter— ozygoussynonymousmutation(C3549T)insporadicChinesepatientswithBrugadasyndrome． Keywords：Brugadasyndrome；SCN5A gene；genemutation Brugada综合征是一种具有遗传特性的离子通 “穹隆型”sT段抬高为特征，表现为J波或抬高的 道病，其临床特征由 1992年 Brugada兄弟首次报 sT段顶点12nlm，伴随T波倒置，sT段与T波之间 道，常伴发室速及室颤，因而其猝死率极高…。但 很少或无等电位线分离；Ⅱ型：J波幅度 (≥2mm) 是，其发病的病理生理学机制 目前尚不明确，有研究 引起 sT段下斜型抬高(在基线上方并≥11Tim)，紧 表明其有明显的遗传特质，目前其相关的致病基因 随正向或双向T波，形成 “马鞍型”ST段图型；111型： 有 SCN5A基因、GPD1L基因等 l3J。在 目前的研究