11例中国人粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者的基因突变检测.pdf

±堡堕堂垄堡兰鲞查!!!!兰!旦墨!!堂笙!塑竺垒!呈』坚!!g!!：!：垒2111；!!!：∑!!：!!：型!：1 ·147· ·论著· 11例中国人粘多糖贮积症I型轻型患者的 基因突变检测 王新宁 施惠平 张为民 邱正庆孟岩 姚凤霞魏珉 【摘要】 目的 对经酶学确诊的粘多糖贮积症I型患者进行n—I。一艾杜糖苷酸酶(a-L-iduronidase， IDUA)基因突变检测，了解中国北方地区粘多糖贮积症I型轻型患者基因突变特点。方法应用PCR扩 增技术及直接测序技术对ll例中国北方地区经酶学确诊的粘多糖贮积症I型患者IDUA基因14个外显 子及相邻区域进行突变筛查，同时进行亲本来源分析。结果 11例患者中检测出7种基因突变：A79V、 例为无义突变杂合子；发现了9种已知多态性位点。结论 中国北方地区粘多糖贮积症I型轻型患者 fDUA基因的突变特点可能不同于其他国家和地区。 【关键词】粘多糖贮积症I型；基因突变； rL，艾杜糖苷酸酶基因 Mutation of11Chinese withattenuated I’ WANG analysis patients mucopolysaccharidosistype Xin—nin91。 Minl． SHI Wei-min3，QIU San2，YAOFeng—xia3，眦f Hui—pin92。ZHANG Zheng-qin91，MENG UnionMedical Medical 1(DepartmentofPediatrics，PekingCollegeHospital，ChineseAcademyof Medical Genetics， Sciencesand Union P．R．China)；2(Departmentof Peking College。Beijing，100730 Medical InstituteBasicMedical UnionMedical Science· of Sciences。Peking College，ChineseAcademyof 3(ClinicalResearch UnionMedical P．R．China)I Laboratory，PekingCollege Beijing，100730 and UnionMedical MedicalSciences Hospital，ChineseAcademyof Peking College，Beijing，100730 P．R．C^ina) author：WEI CorrespondingMin，Email：pumch—wm@126．com disease I (MPSI)isanautosomalrecessive [Abstract]0bjectiveMucopolysaccharidosistype the inthe a-L-iduronidase(IDUA)．Thewas from lysosomale