分子生物学复习提纲sw.docVIP

一、基因表达调控与基因诊断 基因表达：基因经过转录、翻译，产生具有特异生物学功能的蛋白质分子的过程。 基因表达的时间特异性：在生物个体的生长发育过程中，根据功能的需要，某些特定基因的表达严格按一定的时间顺序开启或关闭，这就是基因表达的时间特异性。 基因表达的空间特异性：在多细胞生物个体生长发育过程中，某种基因在个体按不同组织细胞空间顺序表达的特性，称为基因表达的空间特异性。 组成性表达：生物体基因组中的某些基因，在生物体一生几乎所有的细胞中，以相对恒定的速率表达，较少受外环境因素的影响，这种基因表达的方式称为基因的组成性表达。 诱导性表达：与管家基因不同，另有一些基因，其表达很容易受外环境因素的影响。在特定外环境刺激信号下，相应基因的表达被激活，基因的表达产物明显增加，这种基因表达方式被称为基因的诱导性表达。 阻遏性表达：基因对外环境信号的应答效应是表达抑制，即该基因表达关闭，由表达变为不表达，那么，这种基因表达的方式被称为基因的阻遏性表达。 协调性表达：在某种机制调控下，功能上相关的一组基因，无论采取何种表达方式，均需协调一致，这就是协调性表达。 管家基因：某些基因在一个个体的几乎所有细胞中持续表达，通常被称为管家基因。 启动子：RNA聚合酶结合位点及其周围的一组转录调控组件。 增强子：远离转录起始点，决定基因表达的时空特异性，能够增强启动子转录活性的DNA序列。 沉默子：某些基因的负性调节元件，当其结合特异蛋白因子时，对基因转录起阻遏作用。 操纵子：原核生物一个转录区段可视为一个转录单位，称为操纵子。 顺式作用元件：由于启动子、增强子和沉默子中的特异DNA序列功能原件所调控的是自身基因的转录表达，因此这些原件被称为顺式作用元件。 顺式作用蛋白：根据转录因子所调节基因与自身编码基因之间关系，调节自身编码基因的转录因子称为顺式作用蛋白。 反式作用因子：调节非自身编码基因的转录因子称为反式作用因子。 Ｃ值矛盾：真核生物中，物种进化的复杂程度与其C值并不完全一致，称为Ｃ值矛盾。 反义RNA：与mRNA互补的RNA分子，也包括与其他RNA互补的RNA分子。 单基因病：由1对等位基因控制的疾病或病理性状。 多基因病：某种疾病的发生受两对以上等位基因的控制，它们的基本遗传规律也遵循孟德尔的遗传定律，但多基因遗传病除了决定于遗传因素之外，还受着环境等多种复杂因素的影响。 获得性基因病： 疾病的表型诊断： 1.举例说明基因表达调控的生物学意义 适应环境、维持生长和增殖的需要。例如，经常饮酒者体内醇脱氢酶活性较高，这与相应基因表达水平被调节升高有密切关系。 维持个体发育与分化的需要。例如，鸡的输卵管细胞合成卵清蛋白、成红细胞合成B-珠蛋白，胰岛细胞合成胰岛素等。 2.怎么理解基因表达调控的复杂性 基因表达调控是多级水平上的复杂生物分子事件。DNA水平上的基因结构的活化，RNA水平上的RNA转录、RNA转录后加工、转录产物的运输与降解，以及蛋白质水平上的蛋白翻译、蛋白翻译后修饰加工以及蛋白的运输与降解等环节，均是基因表达调控的控制点。 3.简要说明基因转录起始调控的基本要素 特异DNA序列：启动序列、阻遏蛋白结合位点、激活蛋白结合位点等； 转录调节蛋白：特异因子、阻遏蛋白和激活蛋白； RNA聚合酶。 4.原核基因转录调控有何特点 不同σ因子决定着RNA聚合酶特异性识别不同的操纵子 操纵子学说的普遍性 操纵子基因转录阻遏机制的普遍性 5.试解释乳糖操纵子的负性调节和正性调节 阻遏蛋白的负性调节：没有乳糖存在时，I基因编码的阻遏蛋白结合于操纵序列O处，乳糖操纵子处于阻遏状态，不能合成分解乳糖的三种酶；有乳糖存在时，乳糖作为诱导物诱导阻遏蛋白变构，不能结合于操纵序列，乳糖操纵子被诱导开放合成分解乳糖的三种酶。 CAP的正性调节：在启动子上游有CAP结合位点，当大肠杆菌从以葡萄糖为碳源的环境转变为以乳糖为碳源的环境时，cAMP浓度升高，与CAP结合，使CAP发生变构，CAP结合于乳糖操纵子启动序列附近的CAP结合位点，激活RNA聚合酶活性，促进结构基因转录，调节蛋白结合于操纵子后促进结构基因的转录，对乳糖操纵子实行正调控，加速合成分解乳糖的三种酶。 6.简述真核生物基因组的结构特点 真核生物基因组结构庞大 真核生物基因为单顺反子组织形式 真核生物基因组中存在众多重复序列 真核基因编码序列的不连续性 7.简述基因诊断的特点 针对性强，特异性高 检测灵敏度和精确性高 实用性强，诊断范围广 8.简述基因诊断的应用 遗传病的基因诊断 感染性与传染性疾病的基因诊断 恶性肿瘤的基因诊断 法医学中的应用 临床药学中的应用 9.简述基因诊断的原则 基因诊断要有严格的实验室标准，保证基因不被污染 诊断的敏感性和准确性需要设立标准线 基因诊断必须有严格的伦理