1.假性维生素D缺乏性佝偻病患者25-羟维生素D-1α-羟化酶基因突变%3b2.SIP1对成骨细胞特异转录因子Cbfa1基因表达影响的在BMP2信号传导通路中作用.pdf

中国协和医科大学硕士研究生论文 中文摘要 第一部分：假性维生素D缺乏性佝偻病患者25一羟维生素D一1旷羟 化酶基因突变研究 目的： rickets，PDDR)，是 假性维生素D缺乏性佝偻病(pseudo-vitaminD—deficiency 一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由CYP2781基因突变造成其编码的 成不足而致病，患者幼年就会出现严重佝偻病的表现。目前已经发现的CYP2781 变结果的报道，因此本研究的目的是分析中国汉族PDDR患者CYP2781基因突 变位点，并试图了解中国汉族人PDDR的致病基因突变的分布特征，为PDDR 的遗传学病因研究提供依据。 对象和方法： 1．收集临床相关资料：对临床确诊的3例PDDR患者和部分家庭成员详细询问 记录患者病史，进行体格检查，完成相关的实验室和x线检查，并对以上资 料进行收集整理，绘制家系图。 2．外周静脉血白细胞DNA的提取：获得知情同意后抽取患者和部分家庭成员外 周静脉血，应用OIAGEN全血DNA提取试剂盒提取白细胞DNA。