昆明医学院海源学院分子生物学.docVIP

医学分子生物学 一.名词解释 1.顺式作用原件(顺式调控原件)：启动子，增强子等调控序列，它们都位于结构基因的相邻部位(同一个DNA分子或同一个基因)，称为为顺式作用原件。 2.反式作用因子：顺式作用元件发挥作用时，要通过与相应的蛋白质，酶结合后，才能起调控作用，称这些蛋白质和酶为反式作用因子，有的对表达过程起激活作用，有的对表达过程起抑制作用。反式作用时由远结构基因的同一个DNA分子相应部位的编码，也可由另外一个DNA分子相应部位编码。 3.反向重复序列：即回文结构，由反向序列在DNA链上不断重复序列，其重复片段的平均长度为300bp，在DNA分子中呈散在分布，反向重复序列的总长度约占人基因组的5%。 4.卫星DNA：其重复单位长度一般为2—10bp，呈串联状集中排列，约占人基因组的5%-6%。 5.假基因：多基因家族中不能表达功能RNA及蛋白质的基因称之为假基因，它由原来有功能的基因发生突变(如点突变，缺失，倒位突变等)并发生整合后形成的，假基因与其他有功能基因是同源的。 6.管家基因：组成性基因表达产物通常是对生命过程必需的或必不可少的，且较少受环境因素的影响，这类基因通常被称为管家基因。 7.融合基因ABL/BCR：染色体异位使原癌基因受启动子，增强子的不正常调控，表达产物过量，导致细胞癌变，如慢性粒细胞性白血病是由于染色体的原癌基因ABL易位至22号染色体的BCR基因上，