王省唐氏综合征预效果和经济学评价.pdf

三省唐氏综合征干预效果及经济学评价 中文摘要 研究背景 唐氏综合征(Down’S 种常见染色体疾病，迄今医学上没有根治的办法。预防唐氏综合征发生的措施主 要在预防或减少患儿的出生。产前早期筛查、早期诊断，及时终止妊娠，是有效 避免患儿出生的重要方法。对唐氏综合征胎儿作出直接的产前诊断，需要投入大 量的人力物力，且风险较大；而先进行有效、简便、无创伤且安全、经济的产前 筛查诊断，则往往事半功倍。 国内研究往往只介绍接受筛查的数量，而不交代该服务的覆盖率；只反映了 个别开展筛查机构的情况，并没有所有接产机构开展同样服务的全貌；缺乏对服 务利用促进因素或阻碍因素的了解，而这些正是评价现有干预效果的必要参数， 也是研制综合预防干预模式需考虑的重要方面。 研究目的 本研究希望通过对供方提供唐氏综合征筛查和诊断服务数量和质量的分析， 对不同经济水平地区的现实情况和国内文献平均水平唐氏综合征的干预措施进 行效果评价和经济学分析，探究影响供方服务的促进因素和阻碍因素并提出政策 建议。 具体目的：1．了解国内唐氏综合征干预情况，进行系统性综述。2：了解我 国不同地区的干预实际开展情况。3．比较现实和国内文献平均水平的干预效果 和经济性。4．提出政策建议。 研究内容 1．进行国内唐氏综合征产前筛查系统性综述，了解国内唐氏综合征干预现 状，得到国内文献各指标参数的平均水平。 2．通过抽样调查和典型调查对唐氏综合征现有防治技术实施现状分析，了 解各机构提供唐氏综合征防治技术服务的基本情况。 3．通过对典型调查机构关键知情人的深入访谈，了解医疗机构在开展筛查 和诊断干预技术方面的动因与潜在障碍。 4．构建决策树模型，对唐氏综合征现有防治技术的干预效果和经济性进行 评价，包括现实水平和国内文献平均水平。 5．通过敏感性分析，深入分析影响干预效果和经济性的促进因素和阻碍因 素，并提出政策建议。 研究方法 1．现场调查方法 包括接产机构抽样调查、开展产前诊断医疗机构典型调查和定性访谈。 2．资料分析方法 (1)系统性综述：META分析制作SROC曲线来评价效果。 (2)DS产前干预策略的卫生经济学评价：通过现场调查、专家咨询和文献 评阅，获得参数，建立决策树模型。 3．数据的处理和统计分析 ．(1)META分析制作SROC曲线：采用SAS8．1软件分析。 件包进行统计分析。 (3)经济学评价：采用DATA3．5统计软件，建立唐氏综合征现有防治技术 的决策树模型，计算效果和经济性并进行敏感性分析。 (4)定性资料：将访谈记录进行计算机录入、整理和总结。 主要研究结果 1．国内文献系统性综述结果 综述得出国内应用最多的筛查方法是AFP+HCG的二联筛查(有40篇文献 应用)，这种筛查适合于孕中期的筛查，其灵敏度达90％。两联筛查以1：270 的截断值为国内使用最多的(国际上也是以1：270为公认的阈值)。比较得出 确性最佳，效果最好，其最佳点为在灵敏度90％的情况下，特异度为90％。 2。现场调查结果 、 (1)接产机构抽样调查结果 各省市使用的筛查策略基本都是年龄筛查和孕中期两联的筛查，只有长沙市 使用的是孕早、中期的序贯筛查。各省市(除内江市外)使用的采血模式基本上 都是分散采血，集中检测。各省市(除内江市外)使用的筛查方法中，浙江省和 四川省均采用孕中期两联筛查AFP+HCG方法，而湖南省是采用孕早期NT+ PAPPA+freel3HCG和孕中期AFP+freel3HCG的序贯筛查方法。 (2)典型调查结果 在开展产前筛查的各机构当中，长沙市的两家典型调查机构调查的总人次数 是最多的，怀化市开展人次数最少。湖州市、长沙市和成都市的筛查总人次数都 高于衢州市、怀化市和内江市，由此可以看出不同经济水平地区筛查开展规模的 差异性。长沙市和成都市的筛查阳性率较高，分别为8．79％和8．87％。成都市在 两年间的诊断总人次数为最多，达到3639人。长沙市诊断阳性率达到3．94％， 4 而湖州市和成都市的诊断阳性率是相近的，分别为O．68％和0．69％。长沙市诊断 出其他染色体疾