两种遗传性色素常患者临床及分子遗传学研究.pdf

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2015-11-01 发布于贵州
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目录捅：费……………………………………………………………………………………………………………………．I Abstract……………………………………．………………………………………………．…………………………一II 第一章绪论………………………………………………………………………………l 1．1遗传性对称性色素异常症概述…………………………………………………．．1 1．2遗传性泛发性色素异常症概述…………………………………………………．．1 第二章2例遗传性对称性色素异常症ADARl基因新突变的发现……………………．．4 2．1研究对象…………………………………………………………………………一4 2．2研究材料…………………………………………………………………………一5 2．2．1标本采集……………………………………………………………………5 2．2．2 DNA提取试剂………………………………………………………………5 2．2．3 2．2．4琼脂糖凝胶电泳试剂………………………………………………………6 2．2．5病理组织切片及染色试剂…………………………………………………．6 2．3研究仪器…………………………………………………．………………………．7 2．4研究方法…………………………………………………………………………．．7 2．4．1甲苯胺蓝染色．光镜检查……………………………………………………7 2．4．2透射电镜检查………………………………………………………………8 2．4．3外周血DNA的提取………………………………………………………．8 0 2．4．4引物合成…………………………………………………………………．．1 2．4．5 PCR反应…………………………………………………………………………………………．Il 2．4．6琼脂糖凝胶电泳…………………………………………………………．．12 3 2．5研究结果…………………………………………………………………………l 3 2．5．1组织学结果………………………………………………………………．．1 2．5．2测序结果…………………………………………………………………．．14 6 2．6讨论…………………………………………………………………………………………………………l 第三章遗传性泛发性色素异常症一家系新致病基因的检测与分子机制研究………18 8 3．1研究对象…………………………………………………………………………1 3．1．1 DUH患者大家系…………………………………………………………．18 3．1．2 3例散发DUH患者……………………………………一………………一20 3．2研究材料…………………………………………………………………………20 3．2．1标本采集…………………………………………………………………．．20 3．2．2 DNA提取试剂……………………………………………………………．20 32．3 3．2．4琼脂糖凝胶电泳试剂……………………………………………………．．2l 3．2．5病理组织切片及染色试剂………………………………………………．．2l