儿童急性B淋巴胞白血病TEl-AML1和BCR-ABL融合基因检测与应用.pdf

摘要 摘要 目的： acute leukemi丑 分析儿童急性B淋巴细胞白血病(B．1ineagelymphoblastic 传学特征以及预后的关联情况。 方法： 收集2011年1月至2012年3月江西省儿童医院血液科收治的93例初诊儿 童B—ALL患者骨髓标本，进行骨髓染色体G显带核型分析、流式细胞术免疫分 性的标本采用荧光实时定量PCR进行融合基因定量检测；并检测首次诱导治疗 木(d33)融合基因表达量。 结果： 1、发病情况及临床特征：运用巢式PCR技术检测93例初诊B．ALL患儿骨 和9．68％。根据检测结果将患者分为TEL—AML阳性组、BCR．ABL阳性组和阴 性组，三组间性别构成比、发病年龄、诱导治疗期末CR率均无统计学差异。三 组间白血病细胞髓外浸润发生率、初诊外周血白细胞计数及骨髓原幼细胞占有 核细胞比例存在统计学差异。 2、染色体G显带核型分析结果示：TEL．AMLl阳性组均未检测到t(12；21) 染色体易位，9例BCR．ABL融合基因阳性患者中有6例检测到t(9；22)染色体易 位；阴性组中检测到2例t(8；14)染色体易位，其余均未见染色体形态异常；三组 间染色体超二倍体及亚二倍体比例无统计学差异，超二倍体以及亚二倍体患者 在d33CR情况无统计学差异。 3、流式细胞术免疫分型结果示：三组患者CommonB．ALL比例分别为 比例分别为0、22．2％、7．5％；三组患者免疫分型构成比无统计学差异，TEL．AMLl 阳性组和BCR．ABL阳性组髓系抗原表达率高于阴性组。 摘要 融合基因表达水平高于TEL．AMLl融合基因表达水平。在首次诱导治疗末期 BCR-ABL阳性组7例标本中有3例MRD阳性。 结论： 1、本研究应用多重巢式RT-PCR检测93例儿童B．ALL患者初诊骨髓标本， 18．28％和9．68％：RQ．PCR的阳性检出率与巢式PCR检测结果一致，具有良好 的临床适用性； 2、TEL．AMLl阳性患者与BCR-ABL阳性患者在短期预后上无明显差异， 但BCR-ABL阳性组初诊时白血病细胞肿瘤负荷高于TEL．AMLl阳性组和融合 基因阴性组； 关键词：儿童急性淋巴细胞白血病、染色体核型分析、融合基因、聚合酶 链式反应、免疫分型、微小残留病灶 Abstract ——————————————————————————————————————————————————一_ ABSTRACT the differenceof objective：To clinical investigate characteristicand inchildren withB．ALL immunophenotype TEL．AML1 carrying and BCR-ABLfusion the between gene．To the offuion studyrelationship expression and geneprognosis． Methods：Examinationofbonemarrowcells was short．tumcultu