孕妇外周血血浆胎儿游离DNA对预测胎儿血型的研究.pdf

摘要 Diseaseofthe 背景新生儿溶血病(Hemolytic 红细胞血型不合引起的免疫性溶血性疾病。文献报告引起HDN的红细胞血型有ABO血型 入胎儿血液循环，与胎儿红细胞表面相应血型抗原结合，造成胎儿红细胞的免疫性破坏。 出生前检测胎儿的方法有两种，包括侵入性和非侵入性的。侵入性的产前检测方法，如 羊水细胞离心法、胎盘组织活检、脐穿刺、绒膜绒毛取样和羊膜穿刺术，可以给孕妇和 胎儿带来风险，如发生胎盘出血和自发性流产等，临床应用比较慎重。在那些非侵入性 的检测方法中，主要是通过流式细胞术分离胎儿细胞，然后再进行各项检测。然而，这 种方法对操作人员的技术要求较高，且需要一些昂贵的仪器设备。 最为可能的来源：胎儿造血细胞、胎盘、胎儿和孕妇之间DNA分子的直接转运。胎儿的 游离DNA浓度还与孕龄有关，在孕期的第四周就能检测到这种DNA，而且其浓度会随着 孕龄的增加而升高，并在孕期的最后八周内达到顶峰。此外，除了孕妇外周血中胎儿DNA 的浓度在整个孕期会发生规律性的变化外，在胎儿处于某些疾病状态的时候，与正常水 平相比，这种DNA浓度会出现显著增加，临床上可以将胎儿游离DNA应用于某些胎儿遗 传性疾病的产前诊断。本研究根据人类ABO血型和RhD血型的分子基础，利用孕妇外周 测方法，避免了对孕妇创伤和导致胎儿自发流产的风险。 防新生儿溶血病。 方法 (1)随机收集90例0型孕妇的外周血及配偶血样，采用血型血清学方法鉴 是否存在，选择SRY基因阳性样本，使用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性 孕妇外周血80例及配偶血样，血型血清学方法鉴定夫妻双方的RhD血型，采用间接抗 球蛋白法和吸收放散实验来检测RhD阴性孕妇红细胞上的的D抗原，提取DNA，通过检 出生后的RhD血型，并与产前运用DNA预测的结果进行比较。 DNA预测的胎儿血型与胎儿出生后的血清学方法鉴定的血型相比较，各种血型的符合率 89．29％(25[28例)，RhD阴性符合率为78．57％(11／14例)。 结论孕妇外周血血浆中含有胎儿的游离DNA，将这种DNA用于产前预测胎儿的ABO 血型和RhD血型是切实可行的。 关键词：胎儿游离DNA，新生儿溶血病，血型，基因 Ⅱ ABSTRACT diseaseofthenewborn(HDN)is Background：Hemolytic the tothemismatch hemolyticdisease，due red of bloodcellblood betweenmothersandfetus．Theliteraturesthatthered groups reported blood groups HDNincludedthe and mostcorRmon causing ABO，Rh,MNSs，Kell，Kidd，Yt,Duff7 Diego．However,the is causethemismatchofABOandRhDbetweenthemothersandfetus．Thematernal antibodiesCan Igc the andcombinewith blood onthesurfaceofredblood throughplacenta