Wilson病基因外显子8突变和遗传表现相关性分析.pdfVIP

擒 要 鼢豆蚨竣交性(Wilson 遗传瘸，表现为铜代谢障碍引起的肝脏与神经系统瘸变。 基圆突变引怒蛋白结构发生变化，造成酶的究全失谲或活性降低，从而引教晒 瘩痉状。 逡今为止，WD撼因突燮类型遮190余种，在这些突变中以单碱基突变为 主。淡往鹣礤究结暴提示，敢美患卷WD基嚣麴突变热点为铃显予14，藕溪太 的突变热点为外显予8。研究WD基因突变无论对于探讨该病的发瘸机制，找 出更准确、甏快速豹渗蕺方法，发现症藏恚案提蔚予以滚疗，还是对于指譬婚 前梭焱和产前诊断以及预防憋儿的出生，都祷着极其霪要的意义。 本研究选择在天津医科太学总医院神经内科就诊酌20个WD患者家系74 健戏鼹，以60位无索缘关系的正常人{乍为对照缱邀抒了WD基因外显子8突 变的研究。74位WD家系成员中，患者22入，其余为父母兄妹，通过实验研 的基因诊断方法——-pcR扩增一限制性内切酶消化方法；(3)对WD家系成员 送行蒸困墅努辑及基霹诊甄，4)辩突交基涎及将豫亭列述褥了瓣定；5)分 tj’ 析了患者基因型与临腠表现的关系：患者肝损害与Ar9778Leu突变具有相关性； 6)证鞠了WD疾病遗转异葳往酌存在。进一步静工{乍仍柱进行中。 关键询：肝嚣状核变性杂食子基鼹突变蒸因诊断基因诞 表现型 Abstract knownas an Wilson hepatolenticular disease(WD)，also toxicaccumulationof ina disordercharacterized recessive autosomal by copper in and Itis encountered of inliver brain number commonly organs，particularly adults． young 21 20introns．The The for exonsand 80kb，has geneWD(ATP7B)spanning P codes ATPase eDNAofWD It a 4233bp typecopper-transporting genespans of of whichis141l acids MutationsATP7B leadtothedecrease aminolong always worsethe