《RARα融合基因不典型FISH信号模式的APL的实验与临床特征研究》.pdf

． 374． 塞堕 墼医堂 Q垒 旦箜 2鲞箜 塑 萎 堕 塑 星Q型Q班 ii堕：A 12Q!垒 ：32， ! · 论 著 · PML-／RAR0c融合基因不典型 FISH信号模式的APL的 实验与临床特征研究 刘淑媛，栾树清，闻芳，简正伟，万腊根，张长林 f南 昌大学第一附属医院检验科 ．江西 南昌33o006) 摘要：目的 探讨伴有PMI_／RARct不典型FISH信号模式的急性早幼粒细胞白血病的临床和实验室特征。方法 采用 PMLR／ARct的DCDF—FISH技术、染色体核型分析及 FLT3一rrD突变检测技术对初诊的52例急性早幼粒细胞 白血病患者骨 髓标本进行检测 ．比较 FISH信号模式与其他检测结果的关系。结果 在检测的52例标本中，51例存在 PMURARoL融合基 因，阳性率高达 98．1％；51例 FISH阳性患者 中38例为典型的 1RIG2F信号 ，13例呈不典型信号模式 。其中2例为 1R1G1F。 3例为 1R1G3F，6例为2R2G1F。1例为 1R2G1F，l例为 2R1GIF。将不典型FISH信号模式组和典型FISH信号模式 组进行 比较 ，我们发现不典型组的高 白患者 比率较典型组高 O．05)；且不典型 FISH信号模式组 中复杂核型与 FLT3一ITD突变的 发生率 明显高于典型信号组 fP0．05) 结论 具有不典型 FISH信号模式的APL患者常伴有复杂核型．FLT3一ITD突变等预 后不 良的指标 ．其具体作用方式仍有待进一步探讨 。 关键词：急性早幼粒细胞白血病；不典型FISH信号模式；FLT3一ITD突变；复杂核型异常 中图分类号：R733．7 文献标识码：A 文章编号：1674—1129(2014104—0374—04 DOI：10．39690．issn．1674-1129．2014．04．004 TheclinicalandlaboratoryresearchofthirteenacutepromyelocyticleukemiapatientswithatypicalsignalmodesinFISH detectionofPMIJRARotfusionLlUShuyuan,LUANShuqing,WENFang,eto1．TheClinicalLaboratoryoftheFirstAffiliated HospitalofNanchangUniversity,Nanchnag330006,China Abstract：ObjectiveToexploretheclinicalandlaboratorycharacteristicsofacutepromyelocyticleukemiawithatypical signalmodesinFISH detectionofPML／RARotfusion．Methods Bonemarrowsamplesfrom 52patientswithnewlydiagnoseda— cutepromyelocyticleukemiaweredetectedwithDCDF-FISHforPMLR／ARot，karyotypeanalysisnadPCRofrgenemutationof FLT3一ITD．TherelationsbetweensignalmodesofDCDF—FISH andothertestresultswereanalyzed．Results PML／RARa fusion wasidentifiedin51(98．1％)among52patients．Wefoundthat38caseshadatypicalsignalmode(1R1G2F)and13caseshad atypicalsingalmodesincluding2 1R1G1F，31R1G3F，62R2G1F，11R2G1F，12R1G1F．Comparingtheclinicalandlaboratory characteristicsofthesetwogroups，wefoundhtatahighWBCwasmoreprevalentinpatientswithatypicalFISH signalmodes 0．05)，andtheatypicalFISH signalmodeswereassociatedwiht higherpercentageofcom