基因与疾病2011.ppt

* * * * * * * * * * * * PCR-SSCP分析原理示意 正常人 纯合突变 杂合突变 Leber 病患者 PCR/SSCP分析 + ﹣ （三）DNA序列测定是最直接、最准确的基 因诊断技术 例：四色荧光自动测序分析结果 微生物学、免疫学和血清学等方法检测 核酸分子杂交或PCR等技术， 细菌、病毒、支原体、衣原体、立克次体和寄生虫等 （灵敏度不高，或特异性较低，不能早期诊断） （可早期、快速、敏感、特异性高） （四）外源DNA检测 生物芯片（biochip bioarray)技术： 根据生物分子间特异性相互作用，将生化分析过程集成于芯片表面，从而实现对DNA、RNA、多肽、蛋白质等各种生物成分的高通量快速检测分析。 疾病诊断芯片 个性化用药芯片 例：基因芯片杂交结果 （三）基因表达异常的诊断 1. mRNA的相对定量分析 2. mRNA的绝对定量分析 3. mRNA长度分析 （1）斑点杂交或狭缝杂交： 从组织或培养的细胞中提取RNA 膜上的待测RNA样品与32P-labeled DNA探针杂交 放射自显影 正常对照组 实验组1 实验组2 DNA芯片检测的差异表达谱 第五节 肿瘤的基因诊断 策略一：易位染色体和融合基因检测 如T细胞受体基因TCR与IgH重排后，原先间隔数百bp的V区和J区靠