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The Lancet 综述：孤独症 2014-03-19 21:23 来源：丁香园 作者：医者仁心1993 字体大小： 孤独症，又称为自闭症，是一种神经系统失调导致的发育障碍，表现为早期不能进行正常的 语言表达和社交活动，并且常见做一些刻板、重复性和限制性的动作和行为。目前世界范 围内人群发病率大约为1%，男性患者比例大于女性，但女性发病时症状较男性严重，且至 少70%的孤独症患者通常还伴有其他疾病。 孤独症患者存在非典型性认知特征，如社会认知和社会知觉功能受损、执行功能障碍等，以 及非典型性感知和信息处理。造成这些特征的基础是系统水平的非典型性神经发育。遗传 与发育的早期环境因素相结合，在孤独症的病因中发挥了关键作用。效应较大的罕见突变和 效应较小的常见突变均可带来风险。 需要从多学科和发育学的角度进行评估，而且早期检测对于进行早期干预必不可少。进行早 期且全面且有针对性的行为干预可改善社会交往，并减少焦虑和攻击行为。药物可以减少合 并症症状，但无法直接改善社会交往创造能够接受并尊重患者异常行为的支持性环境至关重 要。 （一）孤独症的定义 Autism 一词源于希腊语“autor”，原意为自我，用以描述孤独症患者的突出特征- 自我兴趣。 自闭症和孤独症都是Autism 的两种译名，“孤独症”主要被中国大陆地区的医学以及特殊教 育界所使用；“ 自闭症”则为中国大陆以外台湾、香港、日本、新加坡、马来西亚等使用有使 用汉语的国家和地区使用。 在1943 年，儿童精神科医生Leo Kanner 发表了第一篇关于孤独症的论文，里面举了11 个孩子的病例，其中8 个男孩儿和3 个女孩儿，第一个就是5 岁的小男孩儿Donald，第一 个被诊断为孤独症的孩子，对于Donald 的表现，Kanner 医生是这么描述的：每当自己一 个人的时候，总会感觉自己很幸福，且不愿意其他人打搅他独处。 和他母亲出门的时候，几乎不会哭闹，爸爸回家的时候，也不会瞅一眼，爸妈带他走亲访友 的时候，也和其他孩子不一样。总是自己一个人带着微笑思考一些东西，手指经常做一些 刻板性的动作。每当他把一些东西旋转起来的时候会特别的高兴。文字对于他来说，有着特 定的和不可动摇的寓意。每当他被带进一间屋子的时候，他会忽视其他人的存在，并贴近 屋里面的东西。 图1：世界上第一例被诊断为孤独症的儿童Donald Triplett，目前已81 岁了，住在美国密 西西比州的一个小镇上，过着悠闲舒适的晚年生活。 在1944 年，儿科医生Hans Asperger 描述了在他诊所种见到的4 个孩子的独特特征，包括 6 岁的Fritz，称他在婴幼儿期就已经很早开始学说话，很快便学会用句子表达他的想法， 再接着，讲话就像一个大人了，并从不参与其他儿童的活动进行互动。 对于尊重毫无概念，且漠视成年人的权威，缺乏距离，对陌生人谈话也不害羞。也教不了他 如何礼貌的称呼，另一奇怪的现象是发生刻板性的动作和行为。 上述报道的这些病例描述生动的描述了当今称之为“孤独症”或“孤独症谱系障碍”的表现。孤 独症谱系障碍是一个广义的定义，包括了Kanner 综合征（孤独症）和Asperger 综合征（阿 斯伯格综合症）（两者鉴别在于Asperger 综合征没有明显的语言发育障碍和智能障碍）， 以及Rett 综合征和儿童瓦解性障碍。 图:2：在过去70 年里研究孤独症的发展，其中90 年代中期呈指数级增长 目前认为孤独症是一种神经系统失调导致的发育障碍，也可能由不同的病原学的因素导致， 例如孟德尔单基因突变。然而，最可能的还是归结于遗传因素和非遗传因素复杂的相互作用 所致，都表现为不同程度的社会交往障碍，语言发育障碍，兴趣狭窄和行为方式刻板。 在20 世纪中叶之前，孤独症为儿童精神病学的一种形式，在1980 年，孤独症首次操作型 定义出现在《精神疾病诊断与统计手册》(DSM-III）中，并强烈受到Michael Rutter 观念的 影响：社会发展和沟通交流能力受损，凡事儿/环境坚持千篇一律，出生起至30 个月大时出 现。 随后的第四版本（DSM-IV）和国际疾病分类第10 版（ICD-10）将孤独症称为广泛性发育 障碍，强调早期发生以下表现：社交和交流能力受损，以行为、兴趣和活动的局限、重复与 刻板为特征。 在2013 年5 月最新发布的的第五版（DSM-V ）中（表1），取消了之前的孤独症“分组”， 之前分组中包括的Asperger 症、未分类广泛型综精神发育障碍（PDD-NOS)、儿童瓦解性 障碍、一般孤独症不在独立出现，而被统一称为“孤独症谱系障碍” （ASD ）。在第四版中孤 独症障碍体现在三