Y染色体AZFc区域部分缺失与精神发育迟滞伴小阴茎关联性分析.pdfVIP

壁垒!空!曼!!垡垒璺皇曼垡!皇堕!苎!!叁竺鱼皇塾兰壁!曼!!!!!里!堕里!!竖： ·论著 DOI：10．3969／j．issn．1673与501．2015．04．005 Y染色体AZFc区域部分缺失与精神发育迟滞伴小阴茎 关联性分析 王琚1刘芳2谢华2吴欣洁3金春华4陈晓丽2 摘要目的采用基因芯片技术筛查精神发育迟滞伴小阴茎男童的基因组微失衡，探讨Y染色体无精子症因子c区 (AZFc)部分缺失对其的致病性。方法提取1例精神发育迟滞伴小阴茎男童(先证者)及其父亲外周血DNA，利用 X180K SNP+CNV精神发育相关芯片行全基因组微失 CytoOneArray染色体芯片行全基因组微失衡初筛，之后采用定制4 X180KSNP+ 衡筛查。选择特异性STS标签sYll91，sYl291作为引物，利用PCR特异性扩增11例正常男童，9／20例4 CNV芯片检测异常的精神发育迟滞未伴小阴茎男童，先证者及其父亲的Y染色体AZFc区域。进一步对170例精神发育 X180K AZFc区域全缺失(chrY28103711)，定制4SNP+CNV精神发育相关芯片排除其他精神发育相关基因 CNV+SNP芯片检测，5例存在Y染色体AZFc区域部分缺失， 色体芯片。②20例精神发育迟滞伴小阴茎男童行4×180K 但缺失起止点不同；4例为已知的致精神发育异常的基因组微失衡。③PCR验证表明先证者及其父亲为AZFc区域b2／b3 缺失，此片段缺失同时存在于1／11例正常男童、4／9例精神发育迟滞未伴小阴茎男童。④精神发育迟滞未伴小阴茎男童 病因，此AZFc区域部分缺失在中国人群中为多态性位点。 关键词精神发育迟滞； AZFc区域部分缺失；多态性位点； 基因芯片技术 The roleof deletionsofthe factorC onYchromosome partial azzospermiaregion pathogenetic ina withintellectualand boy disabilitymicropenis Xiao—liZl Institute WANG Chun—hua4，CHEN0 of of Ju订，HUFan92，XIEHua2．WUXin-fie3．】lN DepartmentNeurology。Capital Moelcular Institute Phalanx 100020；3 Pediatrics，Being100020；2Departmentof Immunology，CapitalofPediatrics，Bering Biotech Health Institute 10010；4 of Care，CapitalofPediatrics，Beijing100020，China) Group，BeijingDepartment COrrespOndingAuthor：CHENXiao—li，E—mail：cxl