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- 2015-11-20 发布于河北
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第五节 关注人类遗传病 概念: 遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病. 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、人类遗传病概述 基因遗传病约3%-5%, 多基因遗传病约15%-20%, 染色体异常遗传病约0.5%-1%。 1、我国遗传的发病状况: 每年新出生的儿童中,有先天性缺陷的约1.3%,其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中,约50%是染色体异常引起的! 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。 统计表明,我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病! 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 放射性污染 化学污染 (一)单基因遗传病 概念:受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种. 显性致病基因 常染色体: 伴X染色体: 并指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性致病基因 常染色体: 伴X染色体: 白化、先天性聋哑、 苯丙酮尿症 色盲症、血友病、 进行性肌营养不良 概念: 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象,且比较容易受环境影响。 (二)多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种,如 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病。 (三)、染色体异常遗传病 概念:
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