2.单基因遗传病.pptVIP

单基因遗传病 家政基因（housekeeping gene） 人类基因组中大约2-2.5万个基因，其中有一半左右的基因在所有的组织和细胞中都表达。它们对维持细胞的基本结构和功能具有重要作用。家政基因所表达的mRNA占细胞mRNA总量的90％。 专业基因(specialty gene) 人类基因组中只在某种或少数几种细胞中表达。专业基因编码的mRNA约占细胞总量的10％。 这些基因一旦发生改变？？？ 二、主要遗传方式 常染色体遗传 性染色体遗传 男性性染色体是不成对的，就性染色体来说，男性均为半合子（hemizygote)。 显性遗传 杂和状态下即可致病 隐形遗传 纯和状态下才致病 性染色体连锁的隐形遗传病男性单个突变即可致病。 常染色体遗传 (autosomal inheritance) 显性遗传 (短指症) 隐性遗传 (白化病） X伴性遗传 (X-linked inheritance) 显性遗传 （抗维生素D佝偻病） 隐性遗传 （血友病，Duchen型肌营养不良) Y伴性遗传 (Y-linked inheritance) (外耳道多毛症） 线粒体遗传 (mitochondrial inheritance) 系谱分析 (pedigree analysis) 系谱（pedigre