《Kartagener's syndrome in infertile male patients and current progress in defining the underlying genetic mechanism.》.pdf
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《Kartagener's syndrome in infertile male patients and current progress in defining the underlying genetic mechanism.》.pdf
AsianJournalofAndrology(2014)16.(101—106)
兰七 ∞le ◎ 2014AJA SIMM &SJTU Allrightsreserved 1008—682X
wwwasiaandrocorn;wwwajandrologycom
OpenAccess
REVIEW
Managementofprimaryciliarydyskinesia/Kartageners
syndromeininfertilemalepatientsandcurrent
progressindefiningtheunderlyinggeneticmechanism
Yan—W eiSha,LuDing,PingLi
Kartagener’ssyndrome(KS)isanautosomalrecessivegeneticdiseaseaccountingforapproximately50%ofthecasesofprimary
ciliarydyskinesia (PCD)。Asjtisaccompaniedbymanycomplications.PCD/KSseverelyaffectsthepatient’squalityofIife,
TherapeuticapproachesforPCD/KSaim toenhanceprevention,facilitaterapiddefinitivediagnosis,avoidmisdiagnosis,maintain
activetreatment,controlinfectionandpostponethedevelopmentofIesions.Inmalepatients。sperm flagellamayshow impairment
inorcompleteabsenceoftheabilitytoswing。whichultimatelyresultsinmaleinfertility.AssistedreproductivetechnologywilI
certainlybenefitsuchpatients.ForPCD/KSpatientswithcompletelyimm0t_lesperm,intracytoplasmicsperm iniectionmaybe
veryimportantand even jndispensable.ConsideringthenumberofPCD/KS susceptibilitygenesandmutationsthatarebeing
identified,moreextensivegeneticscreeningisindispensableinpatientswiththesediseases.Moreover.furtherstudiesintothe
potentialmolecularmechanismsofthesediseasesarerequired。lnthisreview.wesummarizetheava_lableinformationonvarious
aspectsofthisdiseaseinordertodelineatethetherapeuticobjectivesmoreclearly。andclarifytheefficacyofassistedreproductive
technologyasameansoftreatmentforpatientswithPCD/KS-associatedinfertility.
AsianJourna/ofAndrology(2014)16.(101—106):doi:10.4103/1008682X.122192;publishedonline:16December2013
Keywords:assistedreproductivetechnology;clinicaldiagnosisandtreatment;geneticmechanism;Kartagenerssyndrome;male
fertility,primaryciliarydyskinesia
INTR0DUCTION
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