金版方案2016高考生物一轮复习“学案”第23讲 人类遗传病课件 新人教版.pptVIP

* 学案23 人类遗传病 1.单基因遗传病 （1）概念：受 控制的遗传病。 （2）类型及实例 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 白化病、 、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症 常染色体遗传 隐性 遗传病 伴X染色体遗传 多指、并指、 显性 遗传病 实例 类型 伴X染色体遗传 一对等位基因 常染色体遗传 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症 2.多基因遗传病 （1）概念：受 控制的遗传病。 （2）特点：在群体中发病率比较 。 3.染色体异常遗传病 （1）概念：由 引起的遗传病。 （2）类型： 和 。 4.人类遗传病的检测和预防的主要手段 （1）遗传咨询：了解家庭病史→分析 →推算出后代的再发风险率→提出 ，如终止妊娠、进行产前诊断等。 （2）产前诊断：包含 检查、 检查、 检查以及 诊断等。 基因 两对以上的等位基因 高 染色体异常 染色体结构异常 染色体数目异常 遗传病的传递方式 防治对策和建议 羊水 B超 孕妇血细胞 5.人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部 ，解读其中包含的 。 6.人类基因组计划的意义：认识到人类基因组的 及其相互关系，有利于人类 疾病。 7.参与人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国，中国承担1%的测序任务。 8.有关人类基因组计划的几个时间 （1）正式启动时间：1990年。 （2）人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月；人类基因组的测序任务完成时间：2003年。 9.已获数据：人类基因组大约由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为 万个。 2.0～2.5 序列 DNA 遗传信息 组成、 结构、功能 诊断和预防 10.思维判断 （1）单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病 （ ） （2）多基因遗传病在群体中发病率较高，因此适宜作为调查遗传病的对象 （ ） （3）先天性疾病不一定是遗传病 （ ） （4）人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列 （ ） √ × × × 考点1 人类常见遗传病的种类及特点 ＊考点精讲＊ 男患者多于 女患者、交叉遗传 伴X隐性 遗传病 女患者多于 男患者、连续遗传 伴X显性 遗传病 男女患病几率 相等、隔代遗传 常染色体 隐性遗传病 遗传咨询、 产前诊断 （基因诊断）、 性别检测 （伴性遗传病） 遵循孟德尔遗传定律 男女患病几率 相等、连续遗传 常染色体 显性遗传病 单基因遗传病 诊断方法 遗传定律 遗传特点 遗传病类型 数目 异常 产前诊断（染色体数目、结构检测） 不遵循孟德尔遗传定律 往往造成较严重 的后果，甚至在 胚胎时期就引起 自然流产 结构 异常 染色体 遗传病 遗传咨询、 基因检测 家庭聚集现象、 易受环境影响 多基因遗传病 诊断方法 遗传定律 遗传特点 遗传病类型 说明：（1）单基因遗传病受一对等位基因控制，而不是一个基因控制。 （2）上述三种遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。 ＊典例剖析＊ 【例1】如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结 果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病 的百分比。据图判断下列叙述错误的是 （ ） A.同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病 B.同卵双胞胎发病的概率受非遗传因素影响 C.同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病 D.异卵双胞胎中一方患病时，另一方也可能患病 解析：由图可以看出，同卵双胞胎中同时患病的比例的是80％，这也说明同卵双胞胎发病的概率受非遗传因素影响，故A错误，B正确；由图还可以看出，异卵双胞胎同时患病的比例是25％，这说明同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病，同时还说明，异卵双胞胎中一方患病时，另一方也可能患病，故C、D正确。 答案：A 【知识链接】先天性疾病、后天性疾病和家族性疾病的关系 ①先天性疾病和家族性疾病不一定是遗传病； ②后天性疾病不一定不是遗传病 联系 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 从共同祖先继承相同致病基因为遗传病 由