三种人类新基因的克隆和功能初步的研究.pdf

p《!掘《5 摘要 ，，人类基因组计划的基本完成，标志着后基冈组时代的到来。多种模式生物与 人的基因组数据的大量涌现，结合乍物信息学及常划分子生物学手段，克降基因 已经不再是很困难的事。然而从序列到功能，对于不同类型基因的却是干筹万别 的。7本研究旨在寻找针对二类新基因4i同的研究方案和研究手段。 ‘DSCAMI．1是一种典型的免疫球蛋白超家族类细胞粘附分子。通过不同组织 PCR验证，在胎脑rrl其十度比成人脑中高数百倍，而在其它组织中未见明显表达， 提示可能跟神经系统发育相关。／在克隆获得其小鼠『司源基因的基础上，采用原位 杂交技术验证，结果表明，蹦翻m，的表达主要集中在E9，E10，E14，E15，而 出生前的E19中表达已经很少。说明DS(．爿ML／的确是跟发育相关，而且其表达呈 现时空特异性ovf乃65L2是一条与老年痴呆症相关的基因。其编码产物的磷酸酪 Domain 氨酸结合结构域l(Phosphotyrosinel，PTBl)结构域中存在四 Binding 种剪接形式。分别表达四种剪接体，通过谷胱甘肽转移酶体外结合实验表明，其 中只有Fe65L2一III跟低密度脂蛋白受体相关蛋白的胞内区有结合作用。(根据RT —PCR结果，这种剪接形式在胎脑种的丰度最高，提示可能只有Fe652一III跟APP 的内化形成A-Beta有关。锌指蛋白是一类典型的转录因子o／艺NF303是一条具有 转录抑制功能的新型锌指蛋白基因。Northern结果显示其在心脏、肝脏和骨骼 肌中有表达。(采用基因芯片技术进行整体研究表明，相对正常肝脏组织而言，肝 癌组织中ZNF303表达明显下降，推测可能跟癌变细胞生长失去控制有关。剪接 是基因转录后前体mRNA成熟必需经历的一个阶段，不同的剪接体来自于不同的 剪接形式。y丫 关键词：人类基因组计划，后基因组时代，基因功能，细胞粘附分子，DSCAMLl 剪接体，Fe651．2，转录因子，ZNF303， Abstract withthe ofhuman era genomc completiongenomeproject，thepost to due no difficultclone thecorner．It’s hascomearound 10nger genes ofhumanandothermodel tothe ofthe data growth genomic explosive m01ecular andthecombinationofbioinformaticsandnormal organisms ft to differentfrom shi from methods．The function，however，is sequence