《5-羟色胺转运体基因启动子区与心境障碍的关联分析》.pdf

上海精神医学/2 年第90 卷第1 期 ·92 9 · ·论著 · !羟色胺转运体基因启动子区与 心境障碍的关联分析 高树贵! 刘少文! 蔡贵庆! 邢玉华! 姚! 宁 ! ! 【摘要】! 目的! 探讨#羟色胺转运体基因启动子区#$%%’( 与心境障碍之间的分子遗传学联 系。方法! 在中国汉族人群中，以心境障碍核心家系作为研究对象，根据哈佛大学提供的遗传学研究用 诊断性检查表（)*+, ）自编家系调查表，采用),-#!诊断标准并结合一些心理测评工具，以达到表型一 致。在./ 个情感性精神障碍核心家系，/// 个家系成员（其中双相障碍0 例，重性抑郁症12 例）中，应 用聚合酶链反应（’3( ）和限制性片段长度多态性方法，对#$%% 基因启动子区#$%%’( 与心境障碍 之间的分子遗传学联系进行了以家系为基础的连锁不平衡分析 结果! 基因型和等位基因频率在心境 障碍患病组和父母对照组之间无显著差异。+$(( 和$$(( 分析以及多等位基因4%)% 统计分析也没 有发现存在连锁不平衡。#$%%’( 位点除了“ ”和“, ”片段外，还发现/ 例出现“ 5 ”（/6 5 78 ）片 段，频率约占9: 。 结论! #$%%’( 在心境障碍的发病中可能不起重要作用。 【关键词】 ! 心境障碍! #羟色胺转运体基因! #$%%’(! 传递; 传递不平衡检验 #$ %’()%*)’$ %$%+,) -.*/..$ %00.(*)1. 2)’32.3 %$2 4’+,5’346)5 )$ *6. 43’5’*.3 3.7)’$ ’0 .3’*’$)$ *3%$4’3*.3 7.$.8 !# $%’( ，)( $%#*+, ，-( !(.(,’ ，+/ 01 2(,’3# -(/4 5+,/0 6#78 (/0 ， 2(,’3# 901 【#-*3%(* 】! 9-:.(*)1. ：%= ?8@=A BC DEE=FGDBG=H 7BIH J==K KGE=AKA DHK 8=@LJ=A8CGEJ GH BC 8A=J=BA AMG=H =N #$%% MH GH J=@FO@DA MHBGFEP ;.*6’2 ：Q E@FBK J==K#KGE=AKA F=A 8KGMAE IGBC $DH HDBG=HD@GBL DE EO7RFBE DHK GHSEBGMDBK IGBC E@N#KGBK NDJG@L TOEBG=HHDGA DFF=AKGHM B= )GDMH=EBGF *HSEBGMDBG=H +HB ,FD@ （)*+, ）8A=SGKK 7L $DASDAK UHGSAEGBL DHK DK=8BK VJAGFDH )GDMH=EBGF 3AGBAG=H ),-#!（)GDMH=EBGF DHK -DHOD@ =N -HBD@ )GE=AKA 2BC ）DHK F=J7GHK IGBC E=J 8ELFC=@=MGFD@ ADBGHM B==@E B= ADFC 8CH=BL8E F=HEGEBHFLP +H=JGF )WV IDE GE=@DBK NA=J ./ F=A 8KGMAE，GHS=@SK /// NDJG@L JJ7AE （GHF@OKGHM 0 IGBC 7G8=@DA KGE=AKAE DHK 12 IGBC JDR=A K8AEEG=H ）P ’=@LJADE FCDGH ADFBG=H （’3( ）DHK AEBAGFBG=H HXLJ KGMEBG=H BFCHGTOE IA OEK B= FDAAL =OB BC MH=BL8P V NDJG@L#7DEK @GHYDM KGETOG@G7AGOJ DHD@LEGE IDE F=HKOFBKP .=+* ：%CA IA H= EGMHGNGFDHB KGNNAHFE 7BIH BC 8DAHB ZE MA=O8 DHK BC 8DBG