《5-羟色胺转运体基因启动子区多态性与注意缺陷多动障碍的关联分析》.pdf

史垦盈塑匡兰整堂!塑!生!旦筮!i鲞筮!塑垦!也』堕曼!!型i!堡丛型!堕：垒!鲤壁；嫂!：!!!!i：№：1 ·673· ·基础研究· 5一羟色胺转运体基因启动子区多态性 与注意缺陷多动障碍的关联分析一 赵爱玲 苏林雁 贾福军 罗学荣 张玉虎 【摘要】 目的探讨5．羟色胺转运体(5一H，r11)基因启动子区多态性与注意缺陷多动障碍(ADHD)的 关系。方法抽取139例ADHD患儿(病例组)、62个ADHD核心家系(家系组，共186人)及115例正常 中国汉族人群中 对照(对照组)进行ADHD与5．H1Tr启动子区多态性(5-HTrLPR)的关联分析。结果 5-HTrLPR除了表现为S等位基因(484bp)、L等位基因(528bp)外，还发现比L等位基因长约88bp的超 长片段(简称xL)。患者组5-HTrLPR的S／S、S／L、L／L基因型的频率(分别为52．5％，41．7％，5．8％)和s、 L等位基因的频率(分别为73．4％，26．6％)与对照组(S／S、S／L、L／L基因型分别为58．3％，32．2％，9．5％； s、L等位基因分别为74．3％，25．7％)相比差异无显著性(P0．05)；对62个核心家系的基于单体型的单 体型相对风险度分析(HHRR)和传递不平衡检验(TDT)，未发现等位基因与ADHD存在关联和传递不平 衡。结论本研究结果不支持5-HTFLPR与ADHD存在关联。 【关键词】 注意缺陷多动障碍； 5．羟色胺转运体； 多态性； 基因； 传递不平衡检验 associationandtransmission testoftheserotonin Case-controlanalysis disequilibrium transporterpromot- inChineseZHAO er andattentiondeficit disorder polymorphisms hyperactivity Ai—ling，SULin—yah，JIA a1．MentalHealth Provincial 510120，China 凡-jun，et Institute，GuangdongPeople’5Hospital，Guangzhou serotonin To the between 【Abstract】Objective relationship transporterpromoterpolymor— investigate attentiondeficit Acase—controlassociation disorder(ADHD)．Methods phism(5-HTFLPR)andhyperactivity anda associationwith relative transmis- risk(HHRR)and study family—based study haplotype—based—haplotype usedto theassociationof5-HTrLPRwithADHD．139with test(TDT)were patients sion／disequilibrium analyze ADHD to criteria．115norma