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《DNA甲基转移酶3B基因启动子单核苷酸多态性与结直肠癌的相关性》.pdf
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.论著
DNA甲基转移酶3B基因启动子单核苷酸
多态性与结直肠癌的相关性
鲍倩何帮顺 陈丽萍顾玲聂珍琳王书奎
【摘要】 目的探讨DNA甲基转移酶3B(DNMT3B)基因启动子区一149c—T(rs2424913)和
一579G—T(rsl569686)单核苷酸多态性与江苏汉族人群结直肠癌易感性的关系。方法以江苏省
南京市某医院于2009年1月至2010年7月确诊的544例结直肠癌患者作为病例组(包括结肠癌患
者280例,直肠癌患者264例),以533名健康体检人员作为对照组。提取研究对象外周血基因组
DNA,采用PCR一限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)方法检测DNMT3B基因启动子区一149c—T和
一579G—T单核苷酸多态性。结果DNMT3B基因一149C—T多态性在病例组[1Tr:98.90%
异无统计学意义()(2=2.07,P=0.150);在病例组与对照组中均未检测出CC基因型。DNMT3B基因
一149位点CT基因型与结直肠癌发病无相关性(校正后OR=0.48,95%C/:0.18~1.30)。DNMT3B
有统计学意义(X2=15.49,P0.05);与TT基因型相比,携带GG和GT基因型可降低结直肠癌的患
病风险(校正OR=0.50,95%C/:0.35~0.72)。分层分析显示,结肠癌患者DNMT3B基因一579G—T
(95/533);GG:0.38%(2/533)]相比,基因型分布差异有统计学意义(x2=13.53,P0.05),在结肠
癌患者中未检测到GG基因型;直肠癌患者基因型分布[TT:87.50%(231/264);GT:10.98%
(2/533)]比较,差异有统计学意义(x2=5.64,P=0.018)。与TT基因型相比,携带一579位点GG和
GT基因型可降低结肠癌和直肠癌的发病风险(结肠癌:校正OR=0.38,95%C1:0.23~0.63;直肠癌:
校正OR=0.65,95%C/:0.42~0.99)。而结肠癌患者DNMT3B基因一149c—T多态性基因型分布
(12/533)]比较,差异无统计学意义(x2=0.82,P=0.366);直肠癌患者基因型分布[rItll:99.24%
也无统计学意义(x2=1.89,P=0.169)。结论在中国人群中,DNMT3B基因一579位点G等位基
因在结直肠癌发生过程中是一个潜在的保护因素,而一149位点的基因多态性与结直肠癌的发生和
发展无相关性。
【关键词】 结直肠肿瘤;多态性,单核苷酸;DNA(胞嘧啶一5一)一甲基转移酶
Correlationbetween inthe ofDNA andtheriskof
polymorphismpromoter methyltransferase-3B
colorectalcancerBAO 8,HE Ling,NIEZhen—lin,WANG
Qian Bang—shun,CHENLi-ping,GU
Normal
Shu—kui,+DepartmentofLifeSciences,Na彬ngUniversity,Na彬ng210029,China
author:WANG
Corresponding Shu—kui,Email:shukwang@163.COrn
To thecorrelationbetweenthe intheDNA
【Abstract】Objectiveexplore polymorphjsm
DOI:10.3760/cma.j.issn.0253-9624.2012.01.014
基金项目:南京医科大学科技发展基金面上项目(08NMUMl07)
作者单位:210029南京师范大学生命科学学院(鲍倩、陈丽萍、顾玲);南京医科大学附属南京第一医院中心实
验室(何帮顺、聂珍琳、王书奎)
注:鲍倩、何帮顺为并列第一作者
通信作者:王书奎,Email:shukwang@163.toni
万方数据
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