人类遗传与优生第三章单基因遗传病.ppt

第四节 染色体病 染色体病(chromosomal disease)或染色体综合征(chromosomal syndrome)是由于先天性的染色体数目或结构异常而引起的疾病。 1 三体型 (1) 21三体综合征(Down Syndrome) Down综合征又称先天愚型症 一、 常染色体病 常染色体病〔autosomal disease)是由于l一22号染色体先天性的数目或结构畸变所引起的疾病。可分为三体综合征，单体综合征，部分三体综合征与部分单体综合征等类型。 21三体综合征（Down综合征）：发病率约为1/650。临床表现为：扁平面容、短头、鼻梁低、内眦赘皮、外眦上斜、耳小、眼距宽、大舌头、口常张开、流口水、先天性心脏病、智力障碍、常呈通贯手。 发病因素主要与母亲的怀孕年龄有关，35岁以上孕妇发病率显著增加。 猫叫综合征（5p-综合征）：5号染色体短臂缺失引起。发病率约1/50000，男女比率约1：2。临床特征是：猫叫样哭声、小头、智力低下、低位耳朵、斜视、宽眼距等、先天性心脏病等 母龄与21三体综合征发病率的关系 母亲年龄（岁） 发病率 25 1：1800 25~39 1：1500 30~34 1：800 35~39 1：250 40~44 1：100 ≥45 1：50 平均 1：650 配子 1 : 1 ：1 ：1 子代 1 : 1 亲代 × × × 1 : 1 ：1 ：1 X连锁隐性遗传病的系谱特征 红绿色盲眼中的世界 中文名:血友病　　英文名:hemophilia　　血友病是一组遗传性出血性疾病，它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍。根据缺乏的凝血因子不同可分A、B、C三类。前两者为性连为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。 血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致凝血活酶生成障碍的出血性疾病。 其中包括血友病甲（因子Ⅷ、AHG缺乏）， 血友病乙（因子Ⅸ缺乏、PTC缺乏） 血友病丙（因子Ⅺ、PTA缺乏）。血友病甲多见，约为血友病乙的七倍。 又称为抗血友病球蛋白缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症。 ??? 凝血因子Ⅷ编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷所致的一种凝血功能障碍性遗传病，呈X连锁隐性遗传，发病率约为 1/5000 男性活婴。女性患者极为罕见。公元 18 世纪 Schonlein 等首先报道了本病，并首先提出了“血友病”的概念。 临床表现 ??? 根据患者血浆凝血因子Ⅷ活性和临床表现差异，分成重型、中度、轻型。 ??? ①重型，血浆凝血因子Ⅷ活性小于正常的 1% ； ??? ②中度，血浆凝血因子Ⅸ活性约为正常的 1 ～ 5% ； ??? ③轻型，血浆凝血因子Ⅷ活性高于正常的5% 。 ??? 主要临床表现为复发性关节出血及血友病性关节病，血友病性假性瘤及囊肿，约 25% 的患者死于颅内出血并发症，其中 50% 具有外伤史，一些患者出现颅内出血后遗症。 ??? 2/3 的患者出现血尿。 防治 ??? 预防创伤，慎用肌肉注射。凝血因子Ⅷ替代疗法是治疗本病及预防急性出血发作最有效的措施，常用的替代品包括血浆、浓缩凝血因子Ⅷ及重组凝血因子Ⅷ等。患者应避免使用阿斯匹林、非类固醇抗感染类药物以及其它可引起血小板聚集的药物。 遗传咨询 ??? 甲型血友病为经典的 X 连锁隐性遗传病。约占血友病的 80 ％。杂合子一般无症状，但血液学检查有助于诊断，也可通过连锁分析进行诊断。 亲代 正常女性 XBXB 男性红绿色盲 XBXB XbY 生殖细胞？ 子代？ 亲代 女性携带者 XBXb 正常男性 ? ? 亲代 女性携带者 XBXb 男性红绿色盲 ？ ？ King George Ⅲ Prince Albert Queen Victoria ElizabethⅡ 2 4 2 3 3 3 2 7 2 2 Hemophilia A (MIM 306700) 甲型血友病 X连锁隐性遗传的特点： （1）男性患者多于女性患者。 （2）男性患者的父母都无病， 其致病基因来自携带者母亲。 （3）由于交叉遗传，男性患者的兄弟，姨表兄弟，舅父、外甥常可见患者。 （4）男性患者的子女都正常，所以世代间有不连续性的隔代遗传现象。 五、Y连锁遗传 如果决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体上，其遗传方式就称为Y-连锁遗传（Y-linked inher