亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性血脂水平和冠心病的关系.docVIP

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与血脂水平和冠心病的关系 　　作者：张琳(综述),尹瑞兴(审校)　　作者单位：国家自然科学基金资助(No 530021 广西南宁，广西医科大学第一附属医院心内科 　　【摘要】亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸和同型半胱氨酸(Hcy)代谢的关键酶之一。它在叶酸代谢、DNA甲基化和DNA合成等方面起重要作用。MTHFR基因突变引起酶耐热性和活性降低，导致叶酸水平降低，血浆Hcy浓度升高和DNA低甲基化，从而造成一系列病理改变，引发多种疾病。MTHFR有多种突变类型，本文对MTHFR C677T多态性及其与血脂水平和冠心病关系的研究进展作一综述。 　　【关键词】 亚甲基四氢叶酸还原酶,基因多态性,脂质,冠心病 　　亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸和同型半胱氨酸(Hcy)代谢的一个关键酶。它的主要生化功能是催化还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酶磷酸(NADPH)介导的从5，10-亚甲基四氢叶酸到5-甲基四氢叶酸的还原反应。5-甲基四氢叶酸是组织和血清叶酸的主要形式，参与体内多种重要的生化反应。自1994年Goyette等首次将人类MTHFR基因成功克隆并定位以来，MTHFR基因及其多态性的研究引起了人们的广泛关注。已有研究发现MTHFR基因存在多种突变类型，本文综述MTHFR C677T基因多态性及其与血脂水