10例Gitelman综合征患者SLC12A3基因的检测.pdfVIP

·419· 竖壁痘皇透堑竖整撞苤蠢箜丝鲞筮!翅垫!i生!!旦 12A3基因的检测 10例Gitelman综合征患者SLC 刘 王艳1 韩正斌1 邵乐平1 栾健2 军3 摘 要 析。 方法：通过直接测序的方法进行突变分析。选取100例健康人作为对照。结果：共确定SLCl2A3基因9 变。 结论：本研究共发现9个突变位点，其中3个新突变位点。 关键词 GitelmaIl综合征突变sLCl2A3基因 of双C12A3muta缸蚰in GiteIInan Analysis gene pa雠nts试th syndr伽呻 肌ⅣG‰n1，嬲Ⅳ砒昭耐，S黝D却in92，L泓Ⅳ胁n1，ⅡU胁’