E-钙粘蛋白基因多态性和食管癌、贲门癌的关联的研究.pdfVIP

中文摘要 E一钙粘蛋白基因多态性与食管癌、贲门癌的 关联研究 摘 要 中的一个成员，与肿瘤侵袭转移密切相关。该基因具有高度 多态性，其启动子区及非编码区存在的多态性位点可通过调 控基因转录或蛋白表达水平而影响肿瘤的发生和发展。本研 究旨在探讨该基因启动子区一160C／A和一347G／GA以及3’非编 码区(untranslated nucleotide (sin酉e cellcarcinoma，ESCC)、 鳞状细胞癌(esophagealsquamou!s cardiac 贲门腺癌(gast—c 巴结转移的关系。 方法：采用基于医院的病例一对照研究方法，收集572 照个体的静脉抗凝血5ml，同时记录其病史、个人史、肿瘤 家族史。以蛋白酶K消化一饱和氯化钠盐析法提取外周血白 细胞DNA，采用聚合酶链反应·限制性片段长度多态性 chainreaction—restriction (polymerase fragmentlengm 因型。 数据统计分析采用SPSS 12．O版软件包(SPSSCompany， 较各位点基因型频率的观察值与预期值并进行卡方检验行 中文摘要 较采用行×列表卡方检验。单体型频率及连锁不平衡分析采 version，Rockefeller 用EH软件和2LD软件(1．2 Ufnivers耐， New York)。以非条件Lo百stic回归法计算经年龄、性别校正 的相对风险度的比值比(oddsratio，OR)及其95％可信区间 (confidence int州al，CI)。 结果： l gastrointeStinas 与健康对照组(4 1．4％)相比无显著性差异(#=3．oo， 于健康对照组(#=7．47，P=o．006)。 ．160C／A和．347G／GASNPs基因型和等位基因型总体分布 在ESCC、‘GCA患者组和健康对照组之间均无显著性差异 SNP的C等位基因频率在ESCC、 (PO．05)。CDHl+54C／T GCA患者组(分别为39．3％和48．3％)均显著高于健康对 基因型)则可显著增加GCA的发病风险(OIPl．45， 2 中文摘要 病风险，经性别、年龄校正后的0R值分别为1．45 SNP 3根据个体吸烟状况进行分层分析发现，CDHl+54C／T 等位基因型分布在ESCC和GCA非吸烟组均显著高于健 型相比，携带C等位基因(即C／T+C／C基因型)可使非吸 和2．64，95％CI=1．Ol～2．80和1．43～4．87)。然而，在吸烟的 患者和健康个体中，CDHl+54CI／TSNP基因型和等位基因 型分布均无显著性差异(PO．05)。另外，该分层分析并未 发现CDHl，160C／A和．347G／GA 病风险的影响。 的发病风险，经性另IJ、年龄校正后的OR值分别为1．50 (95％CI=1．OO～2．27)和1．93(95％CI=1．18～3．18)。而CDHl +54C／T GCA的发病风险，表明该多态性可能影响散发人群ESCC 60C／A 和GCA的发病风险。该