儿童短肢型遗传性骨骼疾病的临床分析及其基因诊断.pdfVIP

帽医科大学研姓学位论文槲陛声明 燃燃 本人申明所呈交的学位论文是我本人在导师指导下进行的研究工作及 取得的研究成果。据我所知，除了文中特别加以标注和致谢的地方外，论 文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得我校或 其他教育机构的学位或证书而使用过的材料，与我一同工作的同志对本研 究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示谢意。 申请学位论文与资料若有不实之处，本人承担一切相关责任。 论文作者签名： 型 日期：理!生：生 中国医科大学研究生学位论文版权使用授权书 本人完全了解中国医科大学有关保护知识产权的规定，即：研究生在 攻读学位期间论文工作的知识产权单位属中国医科大学。本人保证毕业离 校后，发表论文或使用论文工作成果时署名单位为中国医科大学，且导师 为通讯作者，通讯作者单位亦署名为中国医科大学。学校有权保留并向国 家有关部门或机构送交论文的复印件和磁盘，允许论文被查阅和借阅。学 校可以公布学位论文的全部或部分内容(保密内容除外)，以采用影印、缩 印或其他手段保存论文。 论文作者签名： 指导教师签名： 二 日 期： 目 录 一、摘要 中文论著摘要…………………………………………．2 英文论著摘要…………………………………………．4 二、英文缩略语……………………………………………．6 三、论文 前言…………………………………………………7 资料与方法……………………………………………7 结果…………………………………………………8 讨论…………………………………………………10 结论…………………………………………………12 四、本研究创新性的自我评价…………………………………．14 五、参考文献………………………………………………15 六、附录 综述…………………………………………………16 在学期间科研成绩………………………………………24 致谢………………………………………………．．25 个人简介……………………………………………．．26 ·中文论著摘要· 短肢型遗传性骨骼疾病的临床分析及基因诊断 目 的 肢型身材矮小的遗传性骨骼系统疾病。三者均为常染色体显性遗传，ACH及HCH的 factor 3，FGFR3) 致病基因为成纤维细胞生长因子受体3(fibroblastgrowthreceptor matrix 基因，PSACH的致病基因为软骨寡聚基质蛋白(cartilageoligomericprotein， COMP)基因。三者均为短肢型矮小且临床表现相似，诊断有赖于骨骼X线表现 及相关致病基因分析。本文的研究目的为分析软骨发育不全(ACH)、软骨发育低 下(HCH)及假性软骨发育不全(PSACH)3种短肢型遗传性骨代谢性疾病的临 床表现、骨骼X线表现及基因结果。 对象与方法 对基因确诊的10例短肢型遗传性骨代谢性疾病患JIA其中4例为ACH，3例 为HCH，3例为PSACH)的临床特点、骨骼x线表现及基因结果进行分析。10 例短肢型矮小患儿均来自中国医科大学附属盛京医院发育儿科，其中男5例，女 5例，平均年龄6．3+2．9岁。实验方法包括体格检查，即观察记录患儿的特殊体 征，测量患儿的身高、坐高及指间距，并用标准差记分法将身高标准化，同时计 算坐高与身高及指间距与身高的比值；骨骼X线检查，即总结患儿腰椎X片， 骨盆X片，膝关节X片，左手X片等的影像学特点。基因检测，即对7例怀疑 PSACH患儿的外周血进行COMP基因外显子DNA测序。