动物遗传学_基因组水平的遗传.ppt

Genome and Genomics 概念 Genome＝Gene + Chromesome 一个配子中染色体遗传物质的总和； 细菌或噬菌体：单个染色体所含的全部 DNA分子或遗传信息 二倍体生物：维持配子或配字体正常功能 的最基本的一套染色体DNA 及其遗传信息。 C值矛盾 C值：基因组的大小通常以一个基因组中的DNA含量来表示，成为生物体的C值（C Value）。 基因组 非结构基因的DNA序列的结构与功能？ C值矛盾匝生物学功能和进化中的意义？ 基因组学研究的发展 基因组学（genomics) 转录组学（transcriptomics) 蛋白质组学（proteomics) 表型组学（phenomics) 第二节 基因组的序列组织 基因组的复杂性 基因的结构 基因组的结构 成簇存在的基因家族 HLA gene family Immunoglobulin gene family 散布的基因家族 假基因（pseudogene) 存在于基因家族中 结构与功能基因具有同源性 无转录产物或转录产物失活 由突变产生 Alu家族 是人类基因组中十分典型的散布基因家族 特点：成员众多，平均6kb一个； 300bp，以Alu I特征识别序列AGCT分为两个片 段，170bp/130bp； 非串联重复； 具转录活性，可能与转录调控、hnRNA加工以 及DNA复制有关； 具转座子结构特征。 卫星DNA的应用 DNA fingerprinting (小卫星） 小卫星DNA中每一重复单位均含有一个相似或相同的核心序列（core sequence），长约l0-l5bp，并且在同一物种不同小卫星位点之间和不同物种的小卫星位点之间表现高度保守性。迄今为止的许多研究业已证实，小卫星DNA在染色体上的随机性因物种而异，因不同的小卫星家族而异。 用克隆的小卫星DNA做探针，可以与同一物种或不同物种基因组中多个位点的小卫星DNA杂交，获得具有个体专一性的限制性片段杂交谱带图，即DNA指纹图（DNA fingerprinting)。 DNA指纹图具有高度变异性，个体专一性，组织稳定性，因此成为了一种较为广泛应用的遗传标记 “备”则“倍” 有准备、有规划的人生更精彩！ 基因组大小的比较（2） 基因组大小的比较（1） 遗传图谱：又称连锁图谱(linkage map)，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为1cM）为图距的基因组图。 物理图谱：物理图谱是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。 遗传图谱与物理图谱 随着遗传图谱和物理图谱的完成，测序就成为重中之重的工作。DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图谱。 基因图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。在人类基因组中鉴别出占具2%~5%长度的全部基因的位置、结构与功能，最主要的方法是通过基因的表达产物mRNA反追到染色体的位置。 序列图谱与基因图谱 后基因组时代 ( Postgenome era) * 人类基因组计划完成之后，生物学被重新划分为前基因组和后基因组两部分。 * 科学研究已开始进入“后基因组时代”。主要是开展蛋白质组的研究。 * 有科学家形象地说道：即使基因测序全部完成，也只好像是一本没有姓名、只有号码的电话簿。“后基因组时代”的最终目标，是要把深奥的DNA语言变成一本基因大百科全书。 比较基因组与功能基因组 （Comparative Genome Functional Genome） 什么是比较基因组学？ 利用生物在进化上的亲缘关系,来比较它们与人类之间的相似与相异,即比较基因组学。 * 蛋白组（Proteome） 蛋白质组是指“一种基因组所表达的全套蛋白质”。 * 蛋白组学（Pro