Fabry病GLA基因突变及临床表现的相关研究.pdfVIP

2015年 4月 农 垦 医 学 Apr．2015 第 37卷 第2期 JournalofNongkenM edicine Vol-37 NO．2 Fabry病GLA基因突变及临床表现的相关研究 李 娟 张德莲 杨学磊 s郑灵玲 s李南方 (1．石河子大学医学院2012级研究生，新疆石河子，832002；2．新疆维吾尔 自治区人民医院高血压中心、 新疆高血压诊断治疗研究中心，乌鲁木齐，830001；3．新疆维吾尔 自治区人民医院临床医学研究中心， 乌鲁木齐，830001) 摘【要】目的：分析Fabry病患者的GLA基因突变类型及临床表现，探讨Fabry病基因型与临床表现型之间的 关系。方法：回顾性分析一个 Fabry病家系成员中所有患病者的临床资料 ，采用聚合酶链式反应 (PCR)扩增和测序 分析确定GLA基因的突变类型，并与健康对照组进行比较。结果：基因型为g．1028—1029delAA的Fabry病患者中 男性患者的临床症状重于女性患者，半合子男性有典型临床表现如血管角质瘤、肢端疼痛以及心、脑 、肾等损害，女 性杂合子仅表现为肢端疼痛等症状；在对照组人群中也存在GLA基因突变，为 1号外显子 1390位点的错义突变 (1390AG)，但患者无临床症状。结论：即使相同基因型的Fabry病患者其临床表现也有所不同，GLA基因突变中 可能存在非致病型。 【关键词】Fabry病；GLA基因；O．／一半乳糖苷酶；突变 中图分类号：R596 文献标识码：A Correlation between GLA genemutation and clinicalmanifestations ofFabry disease LiJuan1,ZhangDe—lian2,YangXue—lei3,ZhengLing-ling3,LiNan—fang (1．TheGraduateStudentsof2012inShiheziUniversitySchoolofMedicine,XinjiangShihezi，832002； 2．HypertensionCenterofPeople’SHospitalofXinjiangUygurAutonomousRegion,HypertensionInstituteofXinjiang, Ummqi,830001；3．ClinicalMedicineResearchCenterofXinjiangUygurAutonomousRegion,Urumqi，830001) A【bstract】objective：To explorethecorrelationbetweengenotypeandphenotypethroughanalyzinghte clinicalmanifestationandthegenemutationinthealpha-galactosidaseA (GLA)infamilieswiht Fabrydisease． Methods：In thisstudy，weretrospectivelycollected the clinical data ofpatientsin familieswith Fabry disease，and detected themutationsofGLA gene，then comparehtem with the controlgroup．Results：In patientswith Fabry disease reveala GLA genemutation ofg．1028—1029delAA，and the symptomsof male patientsmore severethan female patients．In hemizygous male