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第七章 遗传物质的改变 一、染色体结构的改变 （一）概述 1. 定义：染色体结构变异的产生是由于染色体断裂，断裂重接时发生差错造成的。这种情况常称为染色体畸变。 2. 变异途径：染色体断裂后，断裂端可以沿下面三条途径中的一条发展。 (1)保持原状，不愈合，没有着丝粒的染色体片段最终消失。 (2)同一断裂的两个断裂端重新愈合或重建，回复到原来的染色体结构。 (3)某一断裂的一个或两个断裂端，可以跟另一断裂所产生的断裂端连接，引起非重建性愈合。 3. 染色体结构变异种类 依据断裂的数目和位置，断裂端是否连接，以及连接的方式，可以分为：缺失、重复、倒位、易位这四种主要情况。 （二）缺失及其遗传效应 缺失(Deletion)是由于染色体失去了某个带有基因的片段。它有两种形式：顶端缺失和中间缺失。 （二）缺失及其遗传效应 缺失的类型 顶端缺失 中间缺失 2. 缺失的细胞学效应 配对 缺失环 3. 缺失的遗传学效应 成活困难 性状丢失 性状异常 拟显性 （三）重复及其遗传效应 1. 定义： 重复(duplication)是指细胞的染色体中存在两段或两段以上的相同片段。通常是由于同源染色体间发生非对等交换而产生的。 （三）重复及其遗传效应 2. 细胞学特征 重复屈曲 重复环 3.重复的遗传学特征 重复的剂量效应 位置效应 （四）倒位（inversion) 1.定义：倒位是染色体片段倒转180度，造成染色体内的重新排列。倒位发生于减数分裂的细线期。 2. 倒位的形成机理 3.倒位的种类 4.倒位的细胞学效应 5. 倒位的遗传学效应 （五）异位(translocation) 1. 定义：一条染色体的一端搭到另一条非同源染色体上去，叫做易位，如果两条非同源染色体互相交换染色体片段，叫做相互易位。 2. 易位的细胞学特征 3. 遗传学效应 减低连锁基因的重组率 改变基因连锁关系 4.异位的测定： 细胞学鉴定 遗传学测定 （六）染色体结构变异的应用 基因定位 改良作物品种 创造不育系双杂合保持系 （七）染色体结构变异的诱发 辐射诱变 化学诱变 其他因素诱变 二、染色体数目的改变 （一）染色体组的概念 染色体组（Genome） 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体，记为X。各染色体形态、结构和连锁基因构成一个完整体系。 单倍体 (X)：只含有一个染色体组的生物体。 单元体 （n）：特指有性繁殖生物的配子体世代。 （二）染色体数目变异类型 1.整倍体（euploid) 2.非整倍体（aneuploid） 1.整倍体（euploid) 单倍体(monoploid) 二倍体(diploid) 多倍体(polyploid) 三倍体 四倍体 六倍体 同源多倍体（autoploid） 异源多倍体（alloploid） 同源多倍体形成途径 同源多倍体的特点： 巨大性 生理生化代谢改变 减数分裂不正常（次级联会） 染色体随机分离比出现变化 异源多倍体形成途径 异源多倍体的特点 偶数异源多倍体 奇数异源多倍体 多倍体的诱发 自然诱发 人工诱发 秋水仙素 人工多倍体的应用 克服远缘杂交的不育性 克服远缘杂交不结实 培育新品系 2.非整倍体（aneuploid） 单 体: （2n-1） 缺 体: (2n-2) 双单体: (2n-1-1) 三 体: (2n+1) 四 体: (2n+2) 双三体: (2n+1+1) 非整倍体的应用 3.单倍体（monoploid） 在二倍体植物中，配子体阶段只含有一个染色体组，在有些情况下，雌配子或雄配子可以长成完整的植物体，这样的植物体称为单倍体。 单倍体植物的特点： 矮小性 不育性 单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小，从而使整个植株矮小。由于只有一套染色体，在减数分裂时，无联会现象，减数分裂不正常，几乎完全不结实； 但由于只有一套基因，即只有两个等位基因中的一个，因而所有隐性性状都可以得到直接的表现，而不被显性基因所掩盖。 另一方面，把单倍体加倍成二倍体是很容易的，一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体。我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功，而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径 单倍体的应用 培育基因型纯和的品系，缩短育种年限 研究基因的作用； 研究不同染色体组间的作用。 三、基因突变 （一）突变的一般概念 遗传性状飞跃式的间断的变异现象称为突变。 广义的突变可以包括能改变表