中国人群特异的耳聋相关基因SLC26A4基因新变异致病性鉴定及其致聋机制的研究.pdfVIP

中文摘要 中国人群特异的耳聋相关基因SLC26A4基因新变异致病性鉴定 及其致聋机制研究 摘 要 目的： vestibular 大前庭水管综合征(1arge aqueduct vestibular enlarged aqueduct 有感音神经性聋(SNHL)为特征的一种常染色体隐性遗传性非综合征型听 力障碍性疾病。目前研究表明，大前庭水管与SLC26A4基因突变有关，是 综合征和单纯前庭水管扩大和或内耳畸形有密切的关系。据估计，世界范 合征的报道还较少，但前庭水管扩大在耳聋患者中占有相当的比例。 子进行转运，在机体离子成分平衡的维持中发挥重要作用。因该基因较大 胎脑中也有分布。在内耳，Pendrin表达于内淋巴管、内淋巴囊、椭圆囊、 球囊等处。Everett等发现在胚胎13天，小鼠内淋巴管和内淋巴囊就有 SLC26A4基因mRNA的强表达，淋巴管和内淋巴囊与内淋巴液代谢有关， 将限制保护性谷胱甘肽的产生从而增加自由基压力，H