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天下父母谁不希望自己的孩子健康生活？ 第8章 第4节 第1课时 一、遗传病的概念 人体的遗传物质是指什么? 请推测一下，遗传病与哪类物质密切相关? 遗传物质发生变化而引起的疾病 遗传病： DNA（基因） 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传病 二、遗传病的种类 （一）单基因遗传病 由一对等位基因控制的疾病 染色体分为哪几类？ 基因位于何处？ 2、种类： 1、概念： 1）常染色体遗传病： （致病基因在常染色体上） 2）性染色体遗传病： （致病基因在性染色体上） 1）常染色体遗传病 男女发病机会相等 遗传特点： 该类遗传病与性别有联系吗？ 没有 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 种 类 常染色体显性遗传病举例 并指症 多 指 症 软骨发育不全症 皮损最常见于额部，白斑常呈三角形或菱形。 斑驳病 如果一个人患软骨发育不全症（设基因为A、a），那么他（她）父母的表现型如何? 正常女性 正常男性 患病女性 患病男性 Ⅰ Ⅱ Ⅰ、Ⅱ等表示世代数 1 2 3 4 1、2等表示某个个体 ？ ？ A_ 父母必有一方是患者 常显病:男女患病机会均等且代代遗传 常染色体隐性遗传病举例 白化病 　　白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 智力低下，头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 （苯丙氨酸代谢异常） 苯丙酮尿症 镰刀形细胞贫血症 其他如： 正常女性 正常男性 患病女性 患病男性 Ⅰ Ⅱ Ⅰ、Ⅱ等表示世代数 1 2 3 4 1、2等表示某个个体 ？ ？ bb 子女不一定是患者 常隐病:男女患病机会均等且隔代遗传 一个白化病（设基因为B、b）患者与一个正常人婚配，他们的子女一定是患者吗? 2、性染色体遗传病 男女发病机会不等 遗传特点： 该类遗传病与性别有联系吗？ 有 伴X染色体 伴Y染色体遗传病 种 类 显性遗传病 隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病 ※患者中女性多于男性 ※代代遗传 抗维生素Ｄ佝偻病 Ⅰ Ⅲ 代表世代数 Ⅰ Ⅱ Ⅲ XBY XbXb XBXb XbY XBXb XbXb 一个抗维生素D佝偻病家族的遗传系谱 ？ ？ XbXb XbY 正常女性 正常男性 患病女性 患病男性 XBY XbY Ⅱ XbXb XbY 用B、b代表相关基因 伴X染色体隐性遗传病 ※患者中男性多于女性 ※隔代遗传 红绿色盲 血友病 患者肌肉萎缩无力，双侧腓肠肌呈假性肥大。一般20岁前死亡。 假性肥大型肌营养不良 多毛耳 伴Y染色体遗传病 患者全部是男性 （二）多基因遗传病 遗传因素和环境因素共同作用的结果 由多对等位基因控制的遗传病 2、特点： 1、概念： 3、举例： 原发性高血压、冠心病、精神分裂症、糖尿病、唇裂、无脑儿等 唇裂 （三）染色体遗传病 染色体的结构或数量发生变化 病　　因： 75%为性染色体异常25%为常染色体异常 发生时间： 大部分发生在性细胞形成过程中，即＿＿分裂时期 减数 具体包括哪些类型？ 患者智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。 （先天性愚型） 唐氏综合征 染色体遗传病举例 唐氏综合症 18三体综合症 猫叫综合征(5b-) 脆性Ｘ综合征（X染色体部分缺失） 先天性卵巢发育不全症（45，X） 先天性睾丸发育不全症（47，XXY）