最新第八章第四节《人类遗传病和遗传病的预防》.ppt

XHY ×　　 XhXh 　 Ｐ 配子 XH Y Xh Ｆ XH Xh Xh Y 佝偻病 正常 女：佝偻病 男：正常 结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 45岁 1/50 3、提倡“适龄生育” 24—29岁最佳 广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。 真实的故事 ４、避免遗传病患儿 的出生 能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病 检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断 5、倡导婚前体检 小结 1、遗传病的种类有哪些？ 2、你认为该如何预防遗传病？ * * 生物：第八章第四节《人类遗传病和遗传病的预防》优质课件（沪科版第三册） 人类遗传病 和遗传病的预防 第八章第四节 考考你 1：SARS、2：爱滋病、3：白化病、 4：红绿色盲、5：大脖子病、 6：先天性白内障、7、高度近视 一、人类遗传病的概述 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 各种遗传病的发病率 1、单基因遗传病 (1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。 (2)分类 显性遗传病 由显性基因控制的遗传病。分为常染色体显性遗传和性染色体显性遗传。如软骨发育不全，多指，并指，抗维生素Ｄ佝偻病，多毛耳等。 由隐性基因控制的遗传病。分为常染色体隐性遗传和性染色体隐性遗传。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。 隐性遗传病 单基因遗传病 深圳罕见多指并指家系(常、显） 软骨发育不全（常、显） A、显性 抗维生素Ｄ佝偻病（X、显） 单基因遗传病 A、显性 男性多毛耳 (Y) 单基因遗传病 A、显性 苯丙酮尿症(常、隐） 单基因遗传病 B、隐性 地中海贫血（常、隐） 进行性肌营养不良（X、隐） 单基因遗传病 B、隐性 白化病（常、隐） 多基因遗传病——由多对等位基因控制 唇裂 无脑儿 常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等 3、染色体异常遗传病： ◆常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。 如：21三体综合征（先天性愚型）， 猫叫综合征 ◆性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。 如：Turner综合征（性腺发育不良） 常染色体异常遗传病 21三体综合征（先天性愚型） 原因：患者比正常人多了一条21号 染色体。 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。 先天性愚型(21三体） 染色体异常遗传病 常染色体异常 性腺发育不良（女性） 先天性睾丸发育不全症 （女性）性腺发良不良症 染色体异常遗传病 原因：患者缺少一条X染色体 常染色体显性遗传病：一般在家族中表现为代代相传， 家族中男女发病的概率相等； 常染色体隐性遗传病：通常在家族中表现为隔代相传， 家族中男女发病的概率相等； X连锁显性遗传病：通常在家族中表现为代代相传， 女性患者多于男性患者； X连锁隐性遗传病：家族中发病通常表现为隔代遗传和 交叉遗传，男性患者多于女性患者； Y连锁遗传病：后代患者只有男性，没有女性。 活动8.2 遗传病类型的判定 1、先确定系谱图中的遗传病时显性遗传还是隐性遗传； （1）遗传系谱图中，双亲正常，子女中有生病小孩时，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病； （2）遗传系谱图中，双亲为患者，子女中有正常孩子时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病 遗传病类型的判定 2、其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传（1）隐性遗传情况判定 在隐性遗传系谱中，出现父亲表现正常，而其女儿中有患者（即父正女病）就一定是常染色体的隐性遗传病； 在隐性遗传系谱中，出现母亲是患者，而其儿子表现正常（即母病儿正）就一定是常染色体的隐性遗传病； （2）显性遗传情况判定 在显性遗传系谱中，出现父亲是患者，而其女儿有正常