ATP2B1 基因单核苷酸多态性及基因.pdfVIP

·588 · 中华流行病学杂志2014 年5 月第35 卷第5 期 Chin J Epidemiol ，May 2014 ，Vol. 35 ，No. 5 ·临床研究· ATP2B 1基因单核苷酸多态性及基因-吸烟 交互作用与原发性高血压的关联研究 宋娟娟 张海英 周宏博 李天晓 邓颖 【摘要】 目的 探讨ATP2B 1基因单核苷酸多态性及基因-吸烟交互作用与原发性高血压的 关联性。方法 以医院资料为基础采用病例对照方法，分析哈尔滨医科大学附属第二医院1 280 例原发性高血压住院患者和1 010 名当地汉族健康体检对照者。使用德国QIAGEN 公司试剂盒提 取人血全基因组DNA ，应用Snapshot 技术检测ATP2B 1基因rs点和对照位点rs6253 单 核苷酸多态性，利用SPSS 19.0 统计软件进行数据分析。结果 ATP2B 1基因rs点等 位基因G 的频率在病例组和对照组间的差异有统计学意义（OR＝1.223 ，95%CI ：1.083 ～1.381 ，P ＝ 0.001 ），调整性别、年龄、BMI 、吸烟、饮酒后，差异有统计学意义（OR＝1.212 ，95%CI ：1.070 ～1.373 ， P ＝0.003 ）。对照位点rs6253 等位基因频率在两组间的差异无统计学意义。在不同的生物学模式 下，基因型频率的分布均表现出显著差异性：加性模型 OR＝1.469 ，95%CI ：1.121 ～1.925 ，P ＝ 0.005 ；显性模型OR＝1.324 ，95%CI ：1.029 ～1.704 ，P ＝0.029 ；隐性模型OR＝1.123，95%CI ：1.031 ～ 1.223 ，P ＝0.008。病例组中，吸烟者所占的比例显著高于对照组（P ＝0.005 ）。调整性别、年龄、 BMI 、饮酒后，基因位点rs和吸烟的交互作用对原发性高血压的影响无统计学意义 （OR＝1.024 ，95%CI ：0.614 ～1.707 ）。结论 ATP2B 1 基因rs位点单核苷酸多态性与北 方汉族人群原发性高血压的易感性显著关联；基因与吸烟的交互作用未发现与原发性高血压 相关联。 【关键词】 原发性高血压；ATP2B 1基因；单核苷酸多态性；吸烟；交互作用 Association between polymorphism of ATP2B1 gene ，its interaction with smoking and essential 1 1 2 2 ，3 hypertension—a case-control study Song Juanjuan ，Zhang Haiying ，Zhou Hongbo ，Li Tianxiao ， 1 Deng Ying . 1 Department of Emergency ，the Second Affiliated Hospital ，2 Department of Biochemistry and Molecular Biology ，3 Grade 2009 ，Seven-Year Program Basic Medicine ，Harbin Medical University ， Harbin 150086，China Corresponding author ：Deng Ying ，Email ：ldlrrr@ 163.com This work was supported by a grant from the Natural Science Foundation of Heilongjiang Province （No. D201204 ）. 【Abstract 】 Objective To investigate the association between polymorphism of ATP2B 1 gene ，its interaction with