家族性高胆固醇症与hla的相关性研究.pdf

家族性高胆固醇血症与HLA相关性研究 摘 要 家族性高胆固醇血症(Familial FH)是一种常见的常染色体显性遗传病，是引起冠心病的危险 因素之一。研究已证明FH是低密度脂蛋白受体(Low-density 1ipoproteinreceptor。LDLR)异常导致的脂类代谢异常性疾 病，且受多因素影响。 本研究通过对人类白细胞抗原(Human antigen， leucocyte HLA)与FH的相关性研究，试图从分子遗传学的角度探讨FH 的发病机制。／本文按V／HO标准选择FH病例32例，正常对照104 等位基因的分型测定。对实验结果进行x2检验，经连续性校 正(Yates校正)和四格表确切概率计算法(Fisher精确法)检验， 用相对危险性(relativerisk，RR)表示其相关性及相关强度， 来分析FH患者的遗传易感性。结果发现：FH病例组中HLA— 基因。上述结果提示HLA等位基因型的差异足FH致病的因素 之一，且免疫系统对常染色体显性遗传病是有…定影响的。DRBl 的基因产物是DR13链，DQBl的基因产物