寡核苷酸探针延特异性研究.pdfVIP

·中文论著摘要· 寡核苷酸探针延伸特异性研究 刖 吾 Nucleotide SNPs全称单核苷酸多态性(Single 单个核苷酸的变异形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富。SNPs作为第三代 遗传标记，对其分析有助于解释个体的表型差异、不同群体和个体对疾病，特别 是对复杂疾病的易感性、药物的耐受性和环境因子的反应，因此其广泛应用于分 子诊断、临床检验、法医学、病原检测、遗传疾病和新药研发等【1】。 基因芯片作为一种高通量的检测手段，诞生至今，对生命科学研究产生了巨 大的推动作用。高通量、并行化检测的特点使其在基因分型21，遗传变异，致病 基因的定位【3】和遗传病的筛查等多方面都显示出了独特的优势。 目前已知的SNPs检测技术种类繁多，为实现其高通量的检测，将SNPs检测 技术与芯片技术结合使用是常用的方法之一，通常使用的方法包括特异探针杂交 及在片单次延伸反应。然而，单纯依靠杂交区分单个碱基差异十分困难，其各个 探针对杂交和洗脱条件的要求极为苛刻，高通量难以实现；而单次载片延伸通常 采用等位基因特异性引物作为延伸探针，其特异性随不同序列变化极大，严重限