外周t细胞淋巴itk-syk染色体易位发生率的研究.pdfVIP

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外周t细胞淋巴itk-syk染色体易位发生率的研究

目 录 外周 T 细胞淋巴瘤 ITK - SYK 染色体易位发生率的研究…………1 中文摘要… … … … … … … … … … … … … … … … … … … … … … … … 1 ABSTRACT……………………………………………………………3 英汉缩略词对照表…………………………………………………………5 前言……………………………………………… …………………… 6 1 材料与方法 ……………………………………………………………… 9 1.1 实验标本 …………………………………………………………… 9 1.2 主要实验试剂……………………………………………………… 9 1.3 主要实验仪器……………………………………………………… 10 1.4 实验方法…………………………………………………………… 10 1.5 结果判定…………………………………………………………… 13 2 结果 ………………………………………………………………… 15 2.1 FISH 检测结果…………………………………………………………15 2.2 SYK 蛋白表达情况……………………………………………………20 3 讨论 ………………………………………………………………… 23 3.1 ITK-SYK 染色体易位的发生率与国外报道的发生率比较………23 3.2 多个 ITK 和 SYK 基因拷贝在 PTCL 中的意义…………………… 25 3.3 SYK 蛋白的表达情况及其意义………………………………………… 25 4 结论 ………………………………………………………………… 2 7 参考文献… ……………………………………………………………28 综述 …………………………………………………………………………35 攻读学位期间发表的学术论文目录………………………………………… 74 致谢……………………………………………………………………………75 外周T 细胞淋巴瘤ITK-SYK 染色体易位发生率的研究 中 文 摘 要 目的 研究近期发现的一种新的染色体易位 t(5;9)(q33;q22)ITK-SYK 在 外周T 细胞淋巴瘤的发生率以及探讨SYK 蛋白在正常T 细胞、B 细胞和外 周T 细胞淋巴瘤中的表达情况。 方法 收集498 例外周T 细胞淋巴瘤病例,其中包括非特异性外周T 细 胞性淋巴瘤185 例、NK/T 细胞性淋巴瘤179 例、间变性大细胞性淋巴瘤67 例、血管免疫母T 细胞性淋巴瘤38 例和肠病性T 细胞性淋巴瘤29 例,所 有病例均采用间期FISH 方法检测ITK、SYK 的染色体易位;424 例病例采 用免疫组织化学方法检测 SYK 蛋白的表达情况。收集20 例正常淋巴组织 (反应性增生的扁桃体10 例和胎儿胸腺10 例)进行对照检测。 结果 在498 例外周T 细胞淋巴瘤的标本中,仅发现1 例(0.2%, 1/498) NK/T 细胞性淋巴瘤存在ITK 基因断裂,但均未发现SYK 基因断裂。FISH 检测发现 8% (16/185) 的非特异性外周 T 细胞性淋巴瘤、7% (14/179) 的 NK/T 细胞性淋巴瘤、8% (6/67)间变性大细胞性淋巴瘤、13% (5/38)血管免 疫母T 细胞性淋巴瘤和 10% (3/29)肠病性T 细胞性淋巴瘤携带3-4 个ITK 基因拷贝,9% (18/185) 的非特异性外周T 细胞性淋巴瘤、6% (11/179)的 NK/T 细胞性淋巴瘤、4% (3/67) 间变性大细胞性淋巴瘤和13% (4/29)肠病性 T 细胞性淋巴瘤携带3-4 个SYK 基因拷贝。424 例外周T 细胞淋巴瘤中, 绝大多数病例 (405/424 )肿瘤细胞SYK 为弱或中等程度的细胞浆表达。20 1 例正常淋巴组织内的T 细胞及B 细胞内SYK 也为弱或中等程度的细胞浆表 达。 结论 外周T 细胞淋巴瘤中涉及ITK、SYK 基因的染色体易位的发生率 非常低,3-4 个ITK 和SYK

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