常见疾病病因及治疗方法——-遗传性共济失调.ppt

部分亚型的基因已被克隆和测序弄清了致病基因内三核苷酸如（CAG）的拷贝数逐代增加的突变是致病原因。 因为ADCA的病理改变以小脑、脊髓和脑干变性为主，故又称为脊髓小脑性共济失凋（spinocerebellar ataxia ，SCA），根据其临床特点和基因定位可分为SCA1-21种亚型。 （4）体格检查 肌张力障碍、腱反射亢进、病理反射阳性、痉挛步态和震颤觉、本体感觉丧失。 （5）后期表现 起病后10～20年患者不能行走。 （三）病理 SCA共同的病理改变是小脑、脑干 和脊髓变性和萎缩，但各亚型各有 特点，如SCA1主要是小脑、脑干的 神经元丢失，脊髓小脑束和后索受 损，很少累及黑质、基底节及脊髓 前角细胞；SCA2以下橄榄核、脑桥 、小脑损害为重；SCA3主要损害 脑桥和脊髓小脑束；SCA7的特 征是视网膜神经细胞变性。 （四）临床表现 SCA是高度遗传异质性疾病，各 亚型的症状相似，交替重叠。 SCA典型表现是遗传早现现象， 表现为同一家系发病年龄逐代 提前，症状逐代加重。 1.共同临床表现 （1）发病年龄 30～40岁，也有儿童期及70岁起病者。 （2）病程 隐袭起病，缓慢进展。 （3）主要症状 首发症状多为下肢共济失调，走路摇 晃、突然跌倒、发音困难；继而双手 笨拙及意向性震颤，可见眼震、眼 慢扫视运动阳性、痴呆和远端肌萎缩 * * 第二节 遗传性共济失调 （