一个遗传性多巴应性肌张力障碍家系的临床特点及gch-ⅰ基因突变.pdf

目 录 英文缩略词表…………………………………………………………1 中文摘要2 英文摘要……………………………………………………………..4 前言…………………………………………………………………..6 实验材料与方法7 结果15 讨论21 结论及参考文献 24 附录28 个人简介28 致谢29 综述及参考文献……………………………………………………..30 英文缩略词表 Abbreviation 英文缩写 英文全名 中文全名 bp base pairs 碱基对 PBS phosphate buffer saline 磷酸盐缓冲液 PCR polymerase chain reaction 聚合酶链反应 sec second 秒 DNApol DNApolymerase DNA 聚合酶 dNTP deomyridonuceoside triphosphate 脱氧核糖核苷三磷酸 EB Ethidium bromide 溴乙锭 RNase Ridonuclease 核糖核酸酶 GCH- Ⅰ guanosine triphosphate cyclohtdrolase 1 三磷酸鸟苷环化水解 酶Ⅰ DRD dopa-responsive dystonia 多巴反应性肌张力障碍 Arg arginine 精氨酸 Ser serine 丝氨酸 TH throsine hydroxylase 酪氨酸羟化酶 BH4 Tetrahydrobiopterin 四氢生物碟呤 1 一个遗传性多巴反应性肌张力障碍家系的临床特点