儿童肝豆状核变19例临床病例分析.pdfVIP

·中文论著摘要· 儿童肝豆状核变性19例临床病例分析 目 的 通过对我院19例住院治疗的儿童肝豆状核变性病例的分析，从而总结该病的 临床特点，以提高诊治水平，减少误诊率。 方 法 1月份我院收治的19例儿童肝豆状核 回顾性分析2005年4月份-2008年1 变性患儿的临床特点。 结 果 儿童肝豆状核变性以肝脏损害为主；15例检查了K．F环，其中阳性9例，阳 ug／24h)；18例 性率60％；14例测定了24小时尿铜，均有不同程度升高(100 检测了血浆铜蓝蛋白均有降低(0．29／1)；本病首诊误诊率高，19例中首诊误诊 7例 结 论 肝豆状核变性临床表现多样，除了主要累及肝脏外，还可以累及神经系统， 血液系统，肾脏，骨骼等，以及可以表现为无症状者，临床工作中应提高对本病 的警惕，结合实验室物理检查以及家族史等及时正确诊断，及时治疗。 关键词 肝豆状核变性Wilson病铜蓝蛋白尿铜 英文论著摘要 Clinical of19childrenwithWilsondisease analysis objective This summarizedclinicalfeaturesofWilsondiseaseto the study improve andtreatmentanddecrease diagnosis misdiagnosis． Methods of19Wilsondiseasein characteristics casesShengjing Retrospectiveanalysis from to November，2008 HospitalApril，2005 Results (1)Liver isthemain werescreenedfor dysfunction symptom．(2)Fifteenpatients rate urine was K-F cases is60％．(3)24一hour ring，ninepositive，thepositive copper in14 allofthemhadincreased excretion measuredcases，and urinarycopper the in 8caseshavebeendetectedthat decreasedthe (100ug／24h)．1 ceruloplasmin of