白细胞分化抗原14基因启动子区-159ct多态性与幼年特发性关节炎相关性研究.pdf

广州医学院硕士论文 CD14 基因启动子区-159C/T 多态性与JIA 白细胞分化抗原-14 基因启动子区-159C/T 多态性与幼年特发性关节炎相关性研究 研究生：陈香元 导 师：曾华松 教授 专 业：儿科学 中文摘要 目的 幼年特发性关节炎(JIA)是儿童最常见的慢性致残性疾病之一，严重影响了患儿 及家属的生活质量，增加了家庭和社会的经济负担。本实验对中国中南地区汉族幼 年特发性关节炎( JIA)患儿进行CD14基因启动子区-159C/T多态性和等位基因频率的 分布情况进行研究，并探讨CD14-159C/T基因多态性与JIA易感性的关系。 方法 选取2007 年2 月～2009 年10 月于广州市儿童医院诊治的中国中南地区汉族JIA 患儿 163 例作为病例组，同期收集健康体检查儿童281 例作为对照组，采用聚合酶 链反应-限制性片段长度多态性(PCR －RFLP)法对病例组及对照组进行CD14-159C/T 基因型及其多态性进行检测和分析。采用直接计数法计算各组基因型频率和等位基 因频率，用χ2 检验分析比较两组人群各基因型及等位基因的分布差异，计算 OR 值 及其95% CI 来评估各基因型的风险。 - 3 - 广州医学院硕士论文 CD14 基因启动子区-159C/T 多态性与JIA 结果 1. JIA 病例组患者CD14-159C/T 位点的CC、CT 和TT 三种基因型频率分别为 14.11%(23/163)、52.76%(86/163)、33.13%(54/163) ；JIA 病例组各亚型分别为：So-JIA 组CC、CT 和TT 基因型频率分别为11.48%(7/61)、49.18%(30/61) 、39.34%(24/61) ； poJIA 组 CC 、CT 和 TT 基因型频率分别为 21.62%(8/37) 、43.24%(16/37) 、 35.14%(13/37) ；oJIA 组CC、CT 和TT 基因型频率分别为16.67%(6/36)、50%(18/36)、 33.33%(12/36) ；JIA 其它类型组 CC 、CT 和 TT 基因型频率分别为 6.9%(2/29) 、 75.86%(22/29) 、17.24%(5/29) ；对照组 CC 、CT 和 TT 基因型频率分别为 37.01%(104/281)、46.98%(132/281) 、16.01%(45/281)。 2 ．JIA 病例组及其各亚型基因型频率、等位基因频率与对照组比较有统计学差 异(p 0.05) ；女性JIA 患者与女性对照组基因型频率及等位基因频率比较有统计学差 异(p 0.05) ；男性JIA 患者与男性对照组基因型频率及等位基因频率比较有统计学差 异(p 0.05) 。JIA 病例组组内男性与女性基因型频率及等位基因频率比较无统计学差 异(p 0.05) ；正常对照组组内男性与女性基因型频率及等位基因频率比较无统计学差 异(p 0.05) 3 ．等位基因T 及其纯合子可能与JIA 的发病相关，携带等位基因T 者JIA 的发 病率是C 者的2.25 倍 (95%OR 可信区间：1.71～2.97) ，TT 纯合子是CC 纯合子的 5.43 倍( 95%OR 可信区间：2.98～9.89 ) 。 结论 CD14 基因启动子区-159C/T 多态性在中国中南地区汉族人群中已达到遗传学平 衡；CD14-159C/T 基因多态性与中国中南地区汉族JIA 患者有明显相关性；CD14 基 因启动子-159C/T 多态性中的T 等位基因可能是JIA 的遗传学风险因素。 【关键词】CD14 ；基因；多态性；儿童；关节炎； - 4 - 广州医学院硕士论文 CD14 基因启动子区-159C/T 多态性与JIA The Association wi