x-连锁肾上腺脑白质营养不良患者ald基因突变分析及aldp突变体的原核表达.pdfVIP

X_连锁肾上腺一脑白质营养不良患者ALD基因突变分析 及ALDP突变体的原核表达 中文摘要 X一连锁肾上腺一脑白质营养不良(X．1inked 是最常见的过氧化物酶体病，主要侵犯肾上腺和脑白质等器官。X-ALD是由 蛋白。X—ALD的发病机制是由于体内的极长链饱和脂肪酸(saturated verylong chmn fattyacid，VLCFA)不能进入过氧化物酶体进行B一氧化，从而过度蓄积，导 致脑白质脱髓鞘改变及肾上腺皮质功能减退。患者一旦发病，往往产生不可逆的 神经系统症状。应用分子诊断方法，对X-ALD患者及其家系成员的ABCDl基 因进行分析，确定患者的ABCDl基因突变位点和类型以及家系其他成员的基因 型，不仅可为X-ALD患者提供明确的诊断，而且可为遗传咨询、产前诊断提供 依据。 本研究分别从总RNA和基因组DNA两条途径对5个X—ALD家系进行分 编码序列并对其PCR产物进行直接测序，同时通过PCR产物直接测序、DHPLC 和限制性内切酶分析患者及其家系成员相应的基因组DNA片段，进一步确证所