中国人群神经肌病致基因的筛选及应用研究.pdf

中文摘要 中国人群神经肌肉病致病基因的筛选及应用研究 摘 要 遗传性骨骼肌疾病遗传方式多样，包括：常染色体显性遗传 (autosomaldominant recessive inheritance，AR)、X连锁遗传(X．1inked 种遗传方式。其发病机制为：致病基因(单基因)导致其编码的骨骼肌细 胞骨架蛋白、膜蛋白、基底膜蛋白缺失，胞浆蛋白缺失或功能异常，离子 通道蛋白功能异常，引起肌细胞膜破坏、胞浆蛋白结构异常、代谢紊乱、 细胞膜通道异常而出现肌肉无力、萎缩、强直等骨骼肌受累主要临床表现， 此外可伴有脑、心、肝、骨关节、周围神经等多系统受累。遗传性骨骼肌 疾病主要包括：肌营养不良、肌强直综合征、远端型肌病／肌营养不良、 先天性肌病、代谢性肌病(线粒体病、糖原贮积症、脂质沉积病)等，每 组疾病中又包含若干亚型(依据致病基因编码蛋白、特征性临床表现分 类)，因此，遗传性骨骼肌疾病是一个庞大的疾病谱。临床表现、活检骨 骼肌病理分析是认识、诊断遗传性骨骼肌疾病的基础，致病基因检测是确 诊疾病的重要依据。 遗传性骨骼肌疾病，以进行性加重的肌无力、肌萎缩为主要临