儿童难治性癫癎临床特征及与mdr1基因多态性相关性的遗传研究.pdf

复旦大学博士研究生论文 儿童难治性癫痫的临床特征及与 MDRl基因多态性相关性的遗传研究 中文摘要 癫痫是常见的慢性神经系统疾病之一，是脑部神经元异常放电而引起的突发、 反复、自限的脑功能紊乱。约60％患者于儿童期起病，儿童癫痫中，70％80％患者经 系统、正规抗癫痫药治疗可获得长期缓解，仍有1096～3096患儿的发作不能得到有效 控制，成为难治性癫痫(refractoryepilepsy，RE)也称耐药性癫痫。癫痫反复发 作，不仅给患病儿童造成躯体损害，也导致一系列心理及社会问题。因此，对癫痫 特别是难治性癫痫的临床与基础研究十分重要。自国际抗癫痫联盟新的癫痫分类标 准制定以来，目前国内对难治性癫痫大样本量的研究不多。基础研究方面，难治性 癫痫的发病机制是多年来研究的难点与热点，多药转运体及以单核昔酸多态性为切 入点的候选基因研究是难治性癫痫分子遗传学研究的重要策略。而多药转运体的重 要成员P糖蛋白(Pgp)的过度表达被认为是癫痫难治的机制之一，而Pgp的表达和外 排功能又受到编码基因MDRI基因多态性的影响。因此本研究通过临床及分子流行病 学方法，研究儿童难治性癫痫的临床特征及