伴t(11%3b21)(q12%3bq22)急性髓系白血病融合基因克隆及初步功能研究.pdf

伴t(1l；21)(q12；q22)的急性髓系白血病融合基因的克隆及初步功能研究 克隆及初步功能研究 中文摘要 目的和意义 急性白血病(acuteleukemia,AL)是一组造血系统恶性克隆性疾病，常伴有获得性、 再现性染色体异常，它们是AL诊断分型、制定治疗方案及微小残留病(minimal residual 异常，其中最常见的是染色体易位。一些编码转录因子的基因常因染色体易位被破坏， 并与其伙伴基因一起转录翻译成新的融合蛋白，干扰造血细胞增殖、分化及凋亡的正 常调控途径，从而促使AL发病或病情进展。参与编码转录因子CBFa的基因RUNXl (尉名：AMLl)是AL相关染色体易位中最常受累的基因之一，且能与多种基因发生 易位，迄今报道涉及AMLl的平衡易位已达30余种，近20种伙伴基因被成功克隆， 其伙伴基因的种类还在不断被丰富。本研究拟从一例伴t0 1；2D(q12；q22)的急性髓系 白血病(acutemyeloid 因及融合基因，并对其进行初步功能研究，以深化我们对AMLI相关融合基因致自 血病发生、发展机制的认识，从而有助于指导该