一中国pjs家的stk11基因突变检测.pdfVIP

fJIIII I I IIIII I III I I I IIl Y1 目 录 一、摘要 中文论著摘要……………………………………………1 英文论著摘要……………………………………………2 二、英文缩略语………．……………………………………．．3 三、论文 前言……………………………………………………4日U舌……………………………………………………4 材料与方法………………………………………………5 实验结果………………………………………………．7 讨论……………………………………………………7 结论……………………………………………………9 四、本研究创新性的自我评价…………………………………．10 五、参考文献………………………………………………11 六、附录 综述…………………………………………………．．13 致谢…………………………………………………．．24 个人简介………………………………………………．25 变检测 目 的 肠道错构瘤样息肉、皮肤黏膜色素沉着斑点和恶性肿瘤罹患风险增加为特征。目 前认为编码氨酸．苏氨酸蛋白激酶的STKll基因突变是PJS的主要致病原因。大约 在80％的家系患者中可检测到该基因突变。现对新发现的一中国PJS家系进行 STKll基因进行突变检测。 方 法 在研究中采集了此中国PJS家系外周血液样本共10份(6位男性，4位女性)， 基因序列。 结 果 通过对STKl1基NN序结果与正常序列比较后发现，其中先证者1号于5号 内含子中存在TC突变，先证者2号于3号内含子中存在CT突变，外显子序列 中未发现异常突变。 结 论 我们研究发现了此中国PJS家系中先证者于3号、5号内含子中存在突变， 尚未有相关中国PJS患者报道，同时未发现外显子序列突变。进一步提示了我们， 可能存在第二致病基因位点。 关键词 1基因；突变分析 Peutz．Jeghers综合症；STKl 英文论著摘要 ofSTKll mutationinaChinese Detection germline with syndromi毒 familyPeutz·-Jeghers AMI arareautosomaldominantinheriteddisorder Peutz—Jegherssyndrome(PJS)is characterized hamartomatous mucocutaneous by gastrointestinal polyposis， andallincreasedriskforthe ofboth and gastrointestinal pigmentation development