中国河北汉族人padi4单核苷酸多态性与类风湿关节炎的相关性研究ⅱ.pdf

中文摘要 I 中国北方汉族人群PAD4单核苷酸多态性与类风湿关 节炎的相关性研究Ⅱ 摘 要 目的：类风湿关节炎(rheumatoid 以关节滑膜炎症为特征的慢性全身自身免疫性疾病，环境因 素和遗传因素在疾病的发生和发展过程中共同起作用。易感 基因的研究有助于阐明RA的发病机制，并将可能成为RA的 诊断、治疗和判断预后的一个有效指标。本研究的目的在于 deiminase 探讨肽酰基精氨酸脱亚氨酶4(peptidtylarginine Nucleotide 4,PADl4)单核苷酸多态性+(Single citrullinated peptide 的早期诊断、治疗和预防提供科学依据。 方法：采用基于医院的病例．对照研究方法，收集河北地 区汉族人群无血缘关系的105名RA患者和年龄性别相当的 92位点SNP进行检测，结合现有的 三外显子区域padi4 104两个SNP位点的测序结果，进行连锁不 padi494，padi4 平衡分析及构建单倍体型，进行相关性分析。 结果： 92的基因型分 1在健康对照组及RA病例组中，padi4 92位点的CC、 布符合Hardy．Weinberg平衡(PO．05》。padi4 CG、GG基因型分布在RA病例组与健康对照组相比有显著 中文摘要 92基因型和等位 与其他地区人群比较，河北汉族人群padi4 基因频率分布与日本、韩国、英国人群人群所报道的相似 (pO．05)，比较没有显著性差异。 、 、 2应用SHEsis、Genehunter软件对padi4 104 4idap49倍4i单da的p要2主9．个3了到得，型体倍单建构点位个三 体 例组与健康对照组相比具有显著性差异，OR分别为O．634 (95％CI=1．274-14．424)。 3把病例组中各个样本按照PADl4基因的功能单倍体型 分成三组，在验证方差齐性后用Bonferronit-text检验各组在 发病年龄的差异，经过统计，没有发现各组间存在明显统计 学差异(p0．05)。 4把病例组中的各个样本按照PADl4基因的功能单倍体 型分成三组，应用卡方检验检验各组性别频数差异，经过统 计，没有发现各组之间性别比例存在明显统计学差异 (pO．05)。 5把病例组中各个样本按照PADl4基因的功能单倍体型 分成三组，在验证方差齐性后用Bonfe：rronit-text检验各组抗 CCP抗体水平的差异，经过统计，没有发现各组间存在明显 统计学差异(pO．05)。 6把病例组中的各个样本按照PADl4基因的功能单倍体 型分成三组，应用卡方检验检验各组RA疾病分级的频数差 异，经过统计，没有发现各组之间存在明显统计学差异 中文摘要 (p0．05)。 结论： 1PADl4基因区域的PADl492单核苷酸多态位点各基因 型及等位基因频率在健康对照组及RA病例组中的分布存在 明显统计学差异。表明此位点多态与RA的易感性相关联。