先天性睑裂狭小合征临床与基础研究.pdf

先天性睑裂狭小综合征临床与基础研究 摘要 先天性睑裂狭小综合征I临床与基础研究 专业：眼科学 硕士生：蔡建毫 指导教师：黄丹平副主任医师 摘要 and 先天性睑裂狭小综合征(blepharophimosiSepicanthus ptosis inversus syndrome，BPES)，又名睑裂狭小，上睑下垂和倒转型内眦赘皮综合征。 其他的别名包括：先天性小睑裂综合征，先天性睑四联征，Komoto综合征，Vignes 综合征等。其临床表现有睑裂狭小，上睑下垂，反向内眦赘皮及内眦间距过宽， 部分患者有鼻梁低平，耳畸形，眶骨异常，女性不孕及智力障碍等全身的临床表 现。该病是一种少见的常染色体的显性遗传病。国外有文献报道该病不