宁波、温州两地510例非综合征型耳聋患者gjb2基因突变筛查及全频谱突变图谱绘制.pdf

温州医学院硕士论文 及全频谱突变图谱绘制 中文摘要 耳聋也叫听力障碍，是指人们感受声音大小和辨别声音能力下降的一种表现。根据 世界卫生组织(WHO)的调查数据显示，听力残疾在五种身体残疾中比例较高，严重影响 人们的正常生活。据介绍，我国是听力残疾的高发国家，根据2006年第二次全国残疾人 口抽样调查显示，我国听力残疾人口约2004万，占总残疾人口的24．16％。其中，7岁以下 聋)Lso余万，且每年约新生3万耳聋患儿。国外调查资料显示，新生儿听力障碍的发生率 约为1％至3％，而我国由于地域等不同因素的影响，据不完全统计约为2％至6％高于国 外的报道。耳聋是由遗传和环境因素引起的，其中50％的耳聋患者是由遗传因素造成的。 SI-II，占30％) 由遗传因素引起的耳聋包括综合征型耳聋(syndromichearingimpairment NSHI，占70％)。非综合征型耳聋可 和非综合征型耳聋(nonsyndromichearingimpairment